Antitrypsin, S-

Alfa-1-antitrypsin bildas i levern och är ett akutfasprotein som framför allt ökar vid inflammatorisk leverskada, infektioner, östrogenbehandling och i något mindre omfattning vid inflammation i stödjevävnader. Låga nivåer ses vid genetisk brist, vilket säkrast påvisas om provet inte tas i samband med inflammation.

Alfa-1-antitrypsin är en viktig extracellulär proteashämmare som inaktiverar bl.a. granulocytelastas. Minskad plasmakoncentration predisponerar för vävnadsskador i lungalveolerna p.g.a. frisättning av elastas ur destruerade granulocyter vid luftvägsinfektioner. Risken att drabbas av en tidig form av kronisk obstruktiv lungsjukdom och emfysem är omvänt proportionell mot plasmanivån av alfa-1-antitrypsin.

Det finns ett stort antal kända genetiska varianter (PI-typer, PI=proteasinhibitor) av antitrypsin. Kliniskt intresse har de som uppvisar kraftigt sänkta antitrypsinnivåer: PI -- (0%), PI Z- (8%), PI ZZ (15%) och PI SZ (37% av normalnivån), varav PI ZZ är den vanligaste. PI -Z proteinet medför även risk för leverskada både hos barn och vuxna eftersom proteinet kan polymerisera i levercellerna.

En individs PI-typ kan bestämmas med hjälp av isoelektrisk fokusering av individens plasma eller serum. PI-typning utförs vid Klinisk kemi, Labmedicin Skåne, 205 02 Malmö.
Remiss: Konsultremiss
Karolinska Universitetslaboratoriet förmedlar provtransporten.