Transglutaminas-ak (IgA)

Vid diagnostik av celiaki rekommenderas alltid i första hand
analys av anti-transglutaminas-IgA (TG2-IgA). TG2-IgA har en god diagnostisk sensitivitet (ca 90-98 %) och mycket hög sjukdomsspecificitet (98-99 %).
För barn < 2år kan i selekterade fall kompletterande analys av anti-deamiderat gliadin-IgG (DGP) vara indicerat. TG2-IgA har en något lägre känslighet i denna ålder och antikroppar mot DGP kan uppträda tidigare än mot TG2.
För att utesluta falskt negativt resultat av TG2-IgA p.g.a. lågt IgA (<0,07g/L) sker alltid en screening för IgA-brist vid denna analys. Vid lågt utfall av IgA screening sker kompletterande analys av TG2-IgG och deamiderat gliadin-IgG (DGP).

En hög nivå TG2-IgA (>70 E/mL) vid två provtagningstillfällen har mycket högt prediktivt diagnostiskt värde.

Analys av HLA DQ2/DQ8 kan vara av värde vid osäkert PAD eller antikroppsfynd samt hos riskgrupper. Avsaknad av HLA DQ2/DQ8 utesluter i princip celiaki.

Analys av TG2-IgA kan även användas för monitorering av dietbehandling samt vid provokation.
TG2-IgA nivån sjunker snabbt (vanligen inom 6 månader) vid glutenfri kost.  Efter provokation med gluteninnehållande kost hos barn tas blodprov efter 1,3, 6 och 12 månader för antikroppsbestämning.

Antikroppar mot deamiderade gliadinpeptider (DGP) har en lägre sensitivitet (ca 85-95 %) och specificitet (ca 40-95 %) för celiaki. Detta medför fler falskt positiva resultat. Analysen kan användas för kontroll vid dietbehandling särskilt för patienter med IgA-brist.

Celiaki är ett malabsorbtionssyndrom, orsakat av en inflammatorisk skada i tunntarmsslemhinnan som leder till villusatrofi. Skadan orsakas av proteindelen "gluten" i vissa sädesslag, särskilt vete, hos predisponerade individer (HLA-DQ2/DQ8 associerat) och intoleransen kvarstår hela livet. Sjukdomsprevalensen beräknas till 2-3/100 i Sverige.
 
Buksmärtor, diarré men även förstoppning och dålig längdtillväxt är typiska symtom hos små barn. Sjukdomen kan även debutera senare i livet. Symtomen kan variera mycket och "asymtomatisk" celiaki är inte ovanligt. Celiakidiagnos ställs sedan länge med hjälp av tunntarmsbiopsi. Vid hög nivå TG2-IgA uppmätt vid två provtagningstillfällen kan diagnosen ställas utan biopsi enligt nytt ”Vårdprogram för celiaki” https://www.celiaki.se/wp-content/uploads/2020/01/SPGHN_Celiaki_v%C3%A5rdprogram_20200114.pdf  och liknande de Europeiska nya kriterierna (ESPGHAN 2020).