QF-PCR
Klinisk genetik
| Rapportnamn: | QF-PCR |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Foster och nyfödda barn med ökad risk för aneuploidi. Könsbestämmning. Metoden detekterar aneuploidi (monosomi/ trisomi) av kromosom 13,18 och 21 samt könskromosomerna X och Y.
|
| Metod: |
Semikvantitativ PCR (QF-PCR)Genomiskt DNA isoleras från amnionceller, chorionvillibiopsi, fostervävnad och blod. DNAt används som templat i en multiplex PCR-reaktion där man amplifierar polymorfa mikrosatellitmarkörer som är belägna på kromosom 13, 18, 21, X och Y. För varje markör är en av oligonukleotiderna inmärkt med en fluorokrom som gör att storleken samt mängden av en viss amplifierad produkt kan bestämmas med hjälp av fragmentlängdsanalys.
|
| Remiss: |
Elektroniskt i Take Care:
Pappersremiss: "Klinisk genetik - fosteranalys" och "Kliniks genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ". |
| Provtagning: |
Amnionvätska:Rör utan tillsats, 10 mL Chorionvilli:Mediumrör, beställes från Klinisk genetik, tel 08-123 739 25 Blod:Rör med tillsats av EDTA eller Na-Heparin, 0.5-2.0 mL |
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. Amnionvätska, Chorionvilli och Blod:
Fostervävnad, färsk
Fostervävnad, fryst
|
| Svarsrutiner: |
QF-PCR: 3-7 arbetsdagar
|
| Ackreditering: |
Ja
|
| Kommentar: |
Se även PTA Kromosomanalys fosterceller och PTA Konstitutionell kromosomavvikelse
|