Prenatala DNA analyser

Klinisk genetik

Alternativt sökord: Prenatala monogena sjukdomar
Indikationer / kompletterande analyser:
Foster där en känd mutation/sjukdom förekommer i familjer och där mutation/sjukdom kan diagnostiseras med hjälpa av DNA-diagnostik.
Metod:

Beroende på frågeställning/analys av släkting, omhädertas provet därefter.

Remiss:
Elektroniskt i Take Care:
  • "QF-PCR + Anlagstest ärftligsjukdom"
Pappersremiss:
"Genetiks diagnostik - Foster" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".
Provtagning:

Chorionvilli:

Rör med odlingsmedium, beställs från Klinisk genetik, tel 08-51773925
Mediumrör, beställes från lab 08-123 739 25
Ring och meddela Klinisk genetik innan ankomst, tel 08-123 739 21
Förvaring / transport:
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande labortaorium.
  • Rumstemperatur
För prover som skickas med post, se information här​.
Svarsrutiner:
1-2 veckor
Ackreditering:
Ja