Myeloid NGS panel

Klinisk genetik

Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning vid diagnos av akut myeloisk leukemi, myelodysplastisktsyndrom, myelodysplastiska/myeoproliferativa tillstånd och i vissa fall myeloproliferativ neoplasi.

Kan även användas vid benmärgssvikt, aplastisk anemi och uppföljning av patienter med svår kongenital neutropeni (analys av CSF3R, RUNX1, TP53).

Analysen kan också användas som uppföljningsmetod, till exempel efter stamcellstransplantation, dock med reservation för en detektionsgräns på 1% variantallelfrekvens.

Misstänkta medfödda avvikelser förenliga med ökad risk för blodcancer kan detekteras, men behöver verifieras med analys på annan vävnad.
Metod:

GMS Myeloid panel för mutationsanalys.

Massiv parallelsekvenering med Myeloid NGS-panel.
Metoden detekterar förvärvade varianter i gener som ofta är mutterade vid hematologiska maligniteter, i första hand myeloiska sådana.
Remiss:

Elektronisk i Take Care:

  • Myeloid NGS-panel
  • Myeloid NGS-panel T-celler
  • Kongenital neutropeni

Elektroniskt i Labportalen:

  • Myeloid NGS-panel
  • Myeloid NGS-panel T-celler

Pppersremiss:

"Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".

 

"Myeloid NGS-panel T-celler" beställs när man önskar följa upp en variant där man vill utesluta/bekräfta medfött ursprung av tidigare fynd.
Provtagning:

Benmärg: rör med tillsats av EDTA, 2 mL

Perifert blod kan användas i stället för benmärg under förutsättning att tillräckligt mycket blaster finns vid leukemisjukdomar.

Venöst blod: rör med tillsats av EDTA, 8mL
Förvaring / transport:

Förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

  • Rumstemperatur
  • Direkt till Klinisk genetik och genomik
Svarsrutiner:

Akut 12 arbetsdagar, rutin 3 veckor
Ackreditering:

Ja