Myelodysplatiskt syndrom

Genetisk utredning och uppföljning vid misstänkt myelodysplastiskt syndrom.

Kromsomanalys, benmärg

Benmärgsceller odlas under kort tid tills celldelning erhålles. Delningarna fångas med en kamera varpå kromosomerna analyseras och en kromosmkarta upprättas.
FISH-analys kan göras som en kompletterande analys.

Myeloid NGS-panel

GMS Myeloid panel för mutationsanalys.

FISH-analys

Barn eller specifik beställning hos vuxna.
Cellkärnor i interfas och/eller metafas hybridiseras med fluorescensinmärkta DNA-sonder specifika för till exempel 5q-deletion eller 7q-deletion.
FISH kan göras som en kompletterande analys för att verifiera kromosomanalysfynd eller för att följa en avvikelse som påvisats vid diagnos.

Elektroniskt i Take Care:

• Karyotyp - Kromosomanalys
• Myeloid NGS-panel
• FISH - Monosomi 5/del 5q
• FISH - Monosomi 7/del 7q

Elektroniskt i Labportalen:

• Karyotyp - Kromosomanalys
• Myeloid NGS-panel
• FISH - Monosomi 5/del 5q
• FISH - Monosomi 7/del 7q

Pappersremiss:

"Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".

Karyotyp - Kromsomanalys, benmärg

Tillsätt minst 2 mL benmärg i mediumrör uppvärmt till 37°C, blanda väl genom att vända röret minst 5 gånger.

Beställning av centrifugrör innehållande medium görs direkt från Klinisk genetik och genomiks funktionsbrevlåda avsedd för ändamålet:
genetik.forvarvad.karolinska@regionstockholm.se
Mediumrören förvaras frysta fram till provtagningen, då de skall vara 37°C.

FISH-analys benmärg

Minst åtta utstryk på objektsglas, märkta med patientens namn och personnummer.

Om FISH-analys görs för att bekräfta fynd vid kromosomanalys görs glas av laboratoriet på odlat material.

Förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

• Rumstemperatur
• Direkt till Klinisk genetik och genomik

Kromsomanalys

Akut 1 vecka, förtur 2 veckor

FISH-analys

Akut 3 arbetsdagar, förtur 2 veckor

Myeloid NGS-panel

Akut 12 arbetsdagar, rutin 3 veckor

Ja