Molekylärgenetiska analyser, hematologi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:	BCR/ABL kvantifiering BCR/ABL mutationsanalys FLT3 NPM1 CEBPA p53-hematologi c-kit KIT-genen BRAF Array-CGH Hematologi Kronisk Myeloisk Leukemi (KML) Akut Myeloisk Leukemi (AML) Akut Lymfatisk Leukemi (ALL)
Indikationer / kompletterande analyser:	Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelse i benmärg/blod. Uppföljning av KML.
Metod:	BCR/ABL kvantifiering: Realtids-PCR Mutationscreening: Sekvensering, fragmentlängdsanalys CGH-array: Gendosanalys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser)
Remiss:	Elektronisk beställning i TakeCare Pappersremiss finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
Provtagning:	BCR/ABL kvantifiering: Rör med tillsats av EDTA, 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg BCR/ABL mutationsanalys: Rör med tillsats av EDTA: 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg Övriga analyser: Vacutainerrör med tillsats av EDTA, 2 x 2mL benmärg
Förvaring / transport:	OBS! Prov skall vara analyserande laboratorie tillhanda före 14.00 på provtagningsdagen. Hållbarhet vid förvaring och transport, från provtagning till ankomst till analyserande laboratorium. Rumstemperatur
Svarsrutiner:	Icke akuta prover: 2-4 veckor
Ackreditering:	Ja