Genetisk diagnostik (RNA), konstitutionell, PAXgene-rör
Klinisk genetik
Indikationer / kompletterande analyser: |
Alla konstitutionella frågeställningar där RNA-baserad diagnostik efterfrågas. Prov kan förvaras på Klinisk genetik i väntan på senare analys. |
Metod: |
Totalt RNA-extraheras och sparas. Efterföljande analys med exempelvis cDNA-analys av splicing eller expressionsanalys med RNA-sekvensering. |
Remiss: |
Elektroniskt i Take Care:
Pappersremiss: "Remiss Klinisk genetik, Generell" finns för utskrift på sidan "Beställa analyser - våra remiss och svarsalternativ". |
Provtagning: |
Venöst blod i PAXgene® Blood RNA Tube, 2,5 mL.
TilläggsinformationEftersom "PAXgene® Blood RNA Tube" innehåller kemikalier som bryter ner blodcellerna ska provtagning utföras med bytterflykanyl för att förhindra att vätskan som finns i rören inte kommer in i blodomloppet. Karolinska Universitetslaboratoriets provtagningsenheter kan beställa rör via webbutiken. För frågor kontakta Klinisk genetik och genomik. |
Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.
|
Svarsrutiner: |
Inom 12 månader men kan variera beroende på utredningens omfattning. |
Ackreditering: |
Ja |