Förvärvad genetisk avvikelse

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelser i benmärg/blod. Prognosbedömning och uppföljning av hematologisk malignitet.
Uppföljning av KML.
Metod:

Cellodling och cytogenetik, benmärg:

Kromosomer analyseras i mitosfasen av cellcykeln. Benmärgsceller odlas i odlingsmedium under kort tid. Tillsats av colcemid stoppar cellens fortsatta delning under metafasen i mitos, varefter kromosomerna prepareras.

Cellodling och cytogenetik, perifert blod:

Kan användas istället för benmärg under förutsättning att tillräckligt mycket patologiska celler finns. Principen är då samma som för benmärgsceller.

FISH:

Cellkärnor och/eller celler i metafas, hybridiseras med fluorescensinmärkta DNA sonder specifika för rearrangemang.

BCR/ABL kvantifiering:

Realtids-PCR

Mutationscreening:

Sekvensering, fragmentlängdsanalys

Array-CGH:

Gendosanalys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser)

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care:
Det finns diverse paket och analyser all välja på till exempel
  • "Akut leukemi barn"
  • "Akut laukemi vuxen"
  • "KLL paket -Benmärg"
  • "KLL paket -blod"

Pappersremiss:
Provtagning:

Kromosomanalys benmärg:

Centrifugrör innehållande odlingsmedium beställs från Klinisk genetik. Tillsätt minst 10 droppar benmärg/rör, blanda väl genom att vända på röret minst 5 gånger.

Kromosomanalys perifert blod:

Rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL

FISH-analys benmärg/blod:

Utstryk på objektglas. Gäller bland annat: lymfom, FIP1L1/PGDFRA

KLL-utredning, blod: 

Rör med tillsats av Na-heparin, 8 mL

BCR/ABL kvantifiering: 

Rör med tillsats av EDTA, 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg

BCR/ABL mutationsanalys:

Rör med tillsats av EDTA: 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg

Övriga analyser:

Vacutainerrör med tillsats av EDTA, 2 x 2mL benmärg. Gäller bland annat: FLT3, NPM1, CEBPA, p53-hematologi, c-kit, KIT-genen, BRAF, Array-CGH. 

 

 

 

 

Förvaring / transport:
OBS! Prov skall vara analyserande laboratorie tillhanda före 14.00 på provtagningsdagen.
 
Hållbarhet vid förvaring och transport, från provtagning till ankomst till analyserande laboratorium.
  • Rumstemperatur​
Svarsrutiner:
Cytogenetiska analyser
Akuta prover: 1 vecka
Icke akuta prover: 2-4 veckor

FISH-analyser
Akuta prover: 3 arbetsdagar
Icke akuta prover: 1-3 veckor

Molekylärgenetiska analyser
Icke akuta prover: 2-4 veckor
Ackreditering:
Ja