Förvärvad genetisk avvikelse
Klinisk genetik
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelser i benmärg/blod. Prognosbedömning och uppföljning av hematologisk malignitet.
Uppföljning av KML. |
Metod: |
Cellodling och cytogenetik, benmärg:Kromosomer analyseras i mitosfasen av cellcykeln. Benmärgsceller odlas i odlingsmedium under kort tid. Tillsats av colcemid stoppar cellens fortsatta delning under metafasen i mitos, varefter kromosomerna prepareras. Cellodling och cytogenetik, perifert blod:Kan användas istället för benmärg under förutsättning att tillräckligt mycket patologiska celler finns. Principen är då samma som för benmärgsceller. FISH:Cellkärnor och/eller celler i metafas, hybridiseras med fluorescensinmärkta DNA sonder specifika för rearrangemang. BCR/ABL kvantifiering:Realtids-PCR Mutationscreening:Sekvensering, fragmentlängdsanalys Array-CGH:Gendosanalys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser) |
Remiss: |
För elektronisk beställning i Take Care:
Det finns diverse paket och analyser all välja på till exempel
Pappersremiss: Finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".
|
Provtagning: |
Kromosomanalys benmärg:Centrifugrör innehållande odlingsmedium beställs från Klinisk genetik. Tillsätt minst 10 droppar benmärg/rör, blanda väl genom att vända på röret minst 5 gånger. Kromosomanalys perifert blod:Rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL FISH-analys benmärg/blod:Utstryk på objektglas. Gäller bland annat: lymfom, FIP1L1/PGDFRA KLL-utredning, blod:Rör med tillsats av Na-heparin, 8 mL BCR/ABL kvantifiering:Rör med tillsats av EDTA, 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg BCR/ABL mutationsanalys:Rör med tillsats av EDTA: 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg Övriga analyser:Vacutainerrör med tillsats av EDTA, 2 x 2mL benmärg. Gäller bland annat: FLT3, NPM1, CEBPA, p53-hematologi, c-kit, KIT-genen, BRAF, Array-CGH.
|
Förvaring / transport: |
OBS! Prov skall vara analyserande laboratorie tillhanda före 14.00 på provtagningsdagen.
Hållbarhet vid förvaring och transport, från provtagning till ankomst till analyserande laboratorium.
|
Svarsrutiner: |
Cytogenetiska analyser
Akuta prover: 1 vecka Icke akuta prover: 2-4 veckor FISH-analyser Akuta prover: 3 arbetsdagar Icke akuta prover: 1-3 veckor Molekylärgenetiska analyser Icke akuta prover: 2-4 veckor |
Ackreditering: |
Ja
|