BCR::ABL1 Mutationsanalys

Patienter med kronisk myeloisk leukemi (KML) eller akut leukemi som genomgår behandling med tyrosinkinashämmare (TKI) kan utveckla resistens mot behandlingen. En andel av dessa patienter har en mutation i ABL1-kinasdomänen av BCR::ABL1 som gör cellerna okänsliga mot TKI.

Sangersekvenering: Mutationsscreening av BCR::ABL1 fusionstranskript. Analysen inkluderar ABL1-delen från BCR::ABL1 och utförs genom exonspecifik amplifiering med PCR av exonerna 4 fram till exon 8 i ABL1-genen, åtföljt av DNA-sekvensering. Vid ovan beskriven metod är analysens specificitet 99,99%. Känsligheten för Sangersekvensering är cirka 20%.

Elektroniskt i Take Care:

• "BCR::ABL major (p210) resistensmutationsscreening"
• "BCR::ABL minor (p210) resistensmutationsscreening"
• "BCR::ABL micro (p210) resistensmutationsscreening"

Pappersremiss:

"Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".

Venöst blod

Rör med tillsats av EDTA, 8 mL.

Benmärg 

Rör med tillsats av EDTA, 2 mL.

Hållbarhet och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium:

• Skall vara Klinisk genetik (Solna) tillhanda senast kl 14:00 på provtagningsdagen.
• Rumstemperatur

Akut 2 veckor

Rutin 3 veckor

Ja