BCR::ABL Kvantifiering

Philadelphiakromosomen uppstår genom en translokation mellan den långa armen av kromosom 9 och den långa armen av kromosom 22.
Detta resulterar i en fusion mellan generna BCR och ABL1, som uttrycks som RNA och fusionsprotein. Uttrycket av fusions-RNA:t kan mätas och användas som ett kvantitativt mått för leukemiceller.

Vid KML ser man huvudsakligen den så kallade "major" (p210) fusionsvarianten. Hos drygt 1-2% av patienterna med KML kan ha ovanligare varianter. Flera av dessa går också att följa kvantitativt, men då behöver man känna till den exakta varianten som finns hos patienten.

Cirka 20% av vuxna patienter med akut lymfatisk leukemi (ALL) och cirka 5% av banr med ALL bär på samma translokation som resulterar i en Pholadelphiskromosom, så kallad Philadelphia + ALL. Av dessa har 2/3 den så kallade "minor" (p190) varianten medan resten har majorvarianten.

Kvantifiering sker med Realtids-PCR (RT-qPCR) där hydrolyseringsprober och två referensgener ABL1 och GUS används för att beräkna kvoten BCR::ABL1/referensgenen. Vid rapportering används IS% och IS känslighet för att återge antalet molekyler BCR::ABL1-fusion per 100 molekyler av referensgenen.

Elektroniskt i Take Care:

• BCR::ABL major (p210) kvantitativ PCR
• BCR::ABL minor (p190) kvantitativ PCR
• BCR::ABL micro (p230) kvantitativ PCR

Elektroniskt i Labportalen:

• BCR::ABL major (p210) kvantitativ PCR
• BCR::ABL minor (p190) kvantitativ PCR
• BCR::ABL micro (p230) kvantitativ PCR

Pappersremiss:

"Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".

Venöst blod

Rör med tillsats av EDTA, 8 mL.

Benmärg

Rör med tillsats av EDTA, 2 mL.

Hållbarhet och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium:

• Skall vara Klinisk genetik (Solna) tillhanda senast kl 14:00 på provtagningsdagen.
• Rumstemperatur

Akut 1 vecka

Rutin 2 veckor

Ja