Akuta leukemier/MDS-uppföljning

• AML uppföljning
• MDS uppföljning
• MRD-analys
• Terapisvar
• AML recidiv
• ALL uppföljning
• ALL recidiv

Bedömning av terapisvar vid AML/ALL/MDS alternativt recidivmisstanke. Uppföljning efter allogen stamcellstransplantation. Kan användas även för MDS under behandling/uppföljning efter allogen stamcellstransplantation.

Molekylär MRD-analys (qPCR eller ddPCR)

Man följer den molekylära markören som påvisats vid fastställande av diagnosen. Utförs genom PCR-baserad kvantifiering med kvantitativ-PCR (qPCR) alternativt digital droplet PCR (ddPCR).

Molekylär MRD-analys (Myeloid NGS panel)

Kan utföras i avsaknad av mer känslig metod

Vid recidivmisstanke utförs även:

Kromosomanalys

Ger svar om man påvisar samma avvikelse som vid daignos, klonal utveckling alternativt helt nytillkomna avvikelser.

FISH

Analysen är specifik för den klonala avvikelse som påvisats vid diagnos, såsom PML::RARA, CBFB, RUNX1T1::RUNX1 samt KMT2A (MLL). Fish kan vid behov göras som kompletterande analys för att bekräfta kromosomanalysfynd.

Elektroniskt i Take Care:

beroende på önskad analys finns flera analyser att välja på till exempel

• "MRD"
• "BCR::ABL major (p210) kvantitativ PCR"
• "Karyotyp - Kromosomanalys"

och olika FISH-analyser

Elektroniskt i Labportalen:

beroende på önskad analys finns flera analyser att välja på till exempel

• "MRD"
• "BCR::ABL major (p210) kvantitativ PCR"
• "Karyotyp - Kromosomanalys"

och olika FISH-analyser.

Pappersremiss:

"Genetisk diagnostik, generell", finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"

Molekylärgenetiska medtoder

Benmärg: rör med tillsats av EDTA, vuxen 2 mL, barn 2 mL

Venöst blod: rör med tillsats av EDTA, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL

Karyotyop - kromosomanalys (benmärg)

Tillsätt minst 2 mL benmärg i mediumrör uppvärmt till 37°C, blanda väl genom att vända röret minst 5 gånger.

Beställning av centrifugrör innehållande medium görs direkt från Klinisk genetik och genomiks funktionsbrevlåda avsedd för ändamålet:
genetik.forvarvad.karolinska@regionstockholm.se
Mediumrören förvaras frysta fram till provtagningen, då de skall vara 37°C.

FISH-analys

Benmärg: Minst åtta utsryk på objektsglas, märkta med patientens namn och personnummer.

Venöst blod: Minst åtta utsryk på objektsglas, märkta med patientens namn och personnummer.

OBS! Proverna skall vara Klinisk genetik och genomik tillhanda före klockan 14:00 på provtagningsdagen.

Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

• Rumstemperatur direkt efter provtagning
• skall INTE centrifugeras

Molekylärgenetiska analyser (RT-qPCR, ddPCR): Akuta 5-6 arbetsdagar, förtur 2 veckor, rutin 3 veckor

Myeloid NGS panel: Akuta 12 dagar, rutin 3 veckor

Kromosomanalys: Akuta 1 vecka, förtur 2 veckor, rutin 3 veckor

FISH-analyser : Akut 3 arbetsdagar, förtur 2 veckor, rutin 3 veckor

Svarstiderna gäller prover som analyseras hos Klinisk genetik och genomik på Karolinska Universitetssjukhuset. För prover som skickas till övriga laboratorier gäller deras svarstider.

Ja