Akut Myeloisk Leukemi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • AML
  • AML debut
  • FLT3
  • NPM1
  • Myeloid panel
Indikationer / kompletterande analyser:

Genetisk utredning vid AML debut/misstanke.

Metod:

Gäller både vuxna och barn.

Kromosomanalys

Benmärgsceller odlas under kort tid så att celldelning sker. Delningarna fångas med en kamera och analyseras så att man upprättar en kromosomkara, så kallad karyotyp.

Myeloid NGS-panel

GMS Myeloid panel för mutationsanalys.

FLT3/NPM1 screening

Påvisar mutationerna i FLT2-ITD, FLT3-TKD (D835) och NPM1 (bara förekomst ej typ)

För patienter under 18 år (måste beställas separat om de önskas för patienter över 18 år) görs även:

FISH

Cellkärnor undersöks med DNA-sonder specifika för PML::RARA, CBFB, RUNX1T1::RUNX1 samt KMT2A (MLL). FISH kan vid behov göras som kompletterande analys för att bekräfta kromosomanalysfynd.

Array-CGH

Detekterar små och stora förluster eller duplikationer i hela genomet med hög upplösning.

RNA-sekvensering

Detekterar fusioner.

Remiss:

Elektroniskt i Take Care: ”Akut leukemi vuxen”, "Akut leukemi Barn" och "Myeloid NGS-panel"

Akut leukemi paketen, barn eller vuxen, kan med fördel väljas innan PAD:en är klar, Klinisk genetik och genomik bevakar PAD om patologin är gjord på Karolinska Universitetssjukhuset och kompletterar därefter beställningen enligt riktlinjerna i VP/Behandlingsprotokoll.


Pappersremiss: "Genetisk diagnostik, generell", finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ". PAD kan inte bevakas via pappersremiss.

Provtagning:

Karyotyp - Kromosomanalys Benmärg:

Tillsätt minst 2 mL benmärg i mediumrör uppvärmt till 37°C, blanda väl genom att vända röret minst 5 gånger.

Beställning av centrifugrör innehållande medium görs direkt från Klinisk genetik och genomiks funktionsbrevlåda avsedd för ändamålet:
genetik.forvarvad.karolinska@regionstockholm.se
Mediumrören förvaras frysta fram till provtagningen, då de skall vara 37°C.

Karyotyp- Kromosomanalys perifert blod

Perifert blod i rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL.

FISH-analys benmärg eller perifert blod

Minst åtta utsryk på objektsglas, märkta med patientens namn och personnummer.

Molekylärgenetiska analyser

Benmärg i rör med tillsats av EDTA, 2 mL.

Alternativ perifert blod i rör med tillsats av EDTA, 8 mL.

 

Tilläggsinformation

Perifert blod kan användas istället för benmärg för FISH och molekylärgenetiska metoder under förutsättning att tillräckligt mycket blaster finns. I enstaka fall kan även kromosomanalys av blodprov fungera.

Förvaring / transport:

OBS! Proverna skall vara Klinisk genetik och genomik tillhanda före klockan 14:00 på provtagningsdagen.

Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

  • Rumstemperatur direkt efter provtagning
  • skall INTE centrifugeras
Svarsrutiner:

Kromosomanalys: Akuta 1 vecka, Förtur 2 veckor

FLT3/NPM1 screening: Akut 3-4 arbetsdagar

FISH-analyser (barn, alt vuxna om beställt): Akut 3 arbetsdagar, förtur 2 veckor

Array-CGH (barn): Akut 5 arbetsdagar

RNA sekvensering (barn): Akut 15 arbetsdagar

Myeloid NGS panel: Akut 12 arbetsdagar

Ackreditering:

Ja (förutom RNA-sekvensering)