Akut Myeloisk Leukemi
Klinisk genetik
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Genetisk utredning vid AML debut/misstanke. |
Metod: |
Gäller både vuxna och barn. KromosomanalysBenmärgsceller odlas under kort tid så att celldelning sker. Delningarna fångas med en kamera och analyseras så att man upprättar en kromosomkara, så kallad karyotyp. Myeloid NGS-panelGMS Myeloid panel för mutationsanalys. FLT3/NPM1 screeningPåvisar mutationerna i FLT2-ITD, FLT3-TKD (D835) och NPM1 (bara förekomst ej typ) För patienter under 18 år (måste beställas separat om de önskas för patienter över 18 år) görs även: FISHCellkärnor undersöks med DNA-sonder specifika för PML::RARA, CBFB, RUNX1T1::RUNX1 samt KMT2A (MLL). FISH kan vid behov göras som kompletterande analys för att bekräfta kromosomanalysfynd. Array-CGHDetekterar små och stora förluster eller duplikationer i hela genomet med hög upplösning. RNA-sekvenseringDetekterar fusioner. |
Remiss: |
Elektroniskt i Take Care: ”Akut leukemi vuxen”, "Akut leukemi Barn" och "Myeloid NGS-panel" Akut leukemi paketen, barn eller vuxen, kan med fördel väljas innan PAD:en är klar, Klinisk genetik och genomik bevakar PAD om patologin är gjord på Karolinska Universitetssjukhuset och kompletterar därefter beställningen enligt riktlinjerna i VP/Behandlingsprotokoll.
|
Provtagning: |
Karyotyp - Kromosomanalys Benmärg:Tillsätt minst 2 mL benmärg i mediumrör uppvärmt till 37°C, blanda väl genom att vända röret minst 5 gånger. Beställning av centrifugrör innehållande medium görs direkt från Klinisk genetik och genomiks funktionsbrevlåda avsedd för ändamålet: Karyotyp- Kromosomanalys perifert blodPerifert blod i rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL. FISH-analys benmärg eller perifert blodMinst åtta utsryk på objektsglas, märkta med patientens namn och personnummer. Molekylärgenetiska analyserBenmärg i rör med tillsats av EDTA, 2 mL. Alternativ perifert blod i rör med tillsats av EDTA, 8 mL.
TilläggsinformationPerifert blod kan användas istället för benmärg för FISH och molekylärgenetiska metoder under förutsättning att tillräckligt mycket blaster finns. I enstaka fall kan även kromosomanalys av blodprov fungera. |
Förvaring / transport: |
OBS! Proverna skall vara Klinisk genetik och genomik tillhanda före klockan 14:00 på provtagningsdagen. Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.
|
Svarsrutiner: |
Kromosomanalys: Akuta 1 vecka, Förtur 2 veckor FLT3/NPM1 screening: Akut 3-4 arbetsdagar FISH-analyser (barn, alt vuxna om beställt): Akut 3 arbetsdagar, förtur 2 veckor Array-CGH (barn): Akut 5 arbetsdagar RNA sekvensering (barn): Akut 15 arbetsdagar Myeloid NGS panel: Akut 12 arbetsdagar |
Ackreditering: |
Ja (förutom RNA-sekvensering) |