Akut Lymfatisk Leukemi

• ALL Together
• ALL Basal utredning
• ALL debut

Misstanke om eller konstaterad akut lymfatisk leukemi hos barn och vuxna.

Kromosomanalys

Benmärgsceller odlas under kort tid så att celldelning sker. Delningarna fångas med kamera och analyseras så att man upprättar en kromosomkarta så kallad karyotyp.

FISH (ALL Together)

Cellkärnor och/eller celler i metafas hybridiseras med flourescensinmärkta DNA-sonder specifika för KMT2A (MLL), BCR::ABL1 och andra ABL klass kinaser och MYC rearrangemang. Om det rör sig om B-ALL tillkommer sonder för ETV6::RUNX1, TCF3::PBX1 och TCF3::HLF1.

Om patienten inte är kandidat för ALL Together på grund av hög ålder bör minst BCR::ABL1 fusionen undersökas med FISH.

Array-CGH (ALL Together)

Gendosanalys som detekterar små och stora förluster (deletioner) eller duplikationer i hela genomet med hög upplösning.

MLPA (ALL Together)

Förfinad gendosanalys, med bättre upplösning, för åtta gener inklusive IKZF1.

RNA sekvensering (barn)

Detetkterar fusioner.

Helgenomsekvensering WGS (barn)

Detekterar gendosavvikelser, fusioner samt mutationer.

Odling av fibroblaster (barn)

Fibroblaster från hudbiopsi odlas för isolering av konstitutionellt DNA.

Bevakning av PAD

Ingår i några av beställningarna och används när diagnosen inte är bekräftad. Klnisk genetik och genomik bevakar i dessa fall PAD om patologin är gjord på Karolinska Universitetssjukhuset.

Elektronisk beställning i Take Care: det finns flera paket och analyser att välja på till exempel "Akut Leukemi Barn", "Akut Leukemi Vuxen" och "ALLTogether <45år", "ALL >45år". 

Akut leukemi paketen, barn eller vuxen, kan med fördel väljas innan PAD:en är klar, Klinisk genetik och genomik bevakar PAD om patologin är gjord på Karolinska Universitetssjukhuset och kompletterar därefter beställningen enligt riktlinjerna i VP/Behandlingsprotokoll.

Pappersremiss: "Genetisk diagnostik, generell", finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ". PAD kan inte bevakas via pappersremiss.

Kromosomanalys Benmärg:

Tillsätt minst 2 mL benmärg i mediumrör uppvärmt till 37°C, blanda väl genom att vända röret minst 5 gånger.

Beställning av centrifugrör innehållande medium görs direkt från Klinisk genetik och genomiks funktionsbrevlåda avsedd för ändamålet:
genetik.forvarvad.karolinska@regionstockholm.se
Mediumrören förvaras frysta fram till provtagningen, då de skall vara 37°C.

Kromosomanalys perifert blod

Perifert blod i rör med tillsats av Na-heparin, vuxen 8 mL, barn 2-5 mL.

FISH-analys benmärg eller blod

Minst åtta utsryk på objektsglas, märkta med patientens namn och personnummer.

Molekylärgenetiska analyser

Benmärg i rör med tillsats av EDTA, 2 mL.

Alternativ perifert blod i rör med tillsats av EDTA, 8 mL.

Hudbiopsi

3-4 mm hudstans i rör med NaCl.

OBS! Proverna skall vara Klinisk genetik och genomik tillhanda före klockan 14:00 på provtagningsdagen.

Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

• Rumstemperatur direkt efter provtagning
• skall INTE centrifugeras

ALL together: Alla analyser (utom MLPA, RNA sekvensering och WGS) besvaras inom 2 veckor.

RNA sekvensering och WGS (endast tumör): 4 veckor

WGS (tumör/normal): 8 veckor

Vuxna patienter som ingår i ALL Together:
Kromosomanalys: Akut 1 vecka, förtur 2 veckor, rutin 3 veckor.

FISH-analyser: Akut 3 arbetsdagar, förtur 2 veckor, rutin 3 veckor.

Molekylärgenetiska analyser: Akut 1 vecka, förtur 2 veckor, rutin 3 veckor

Ja (förutom RNA sekvensering)