Sulfatider, U-
CMMS
| Alternativa sökord: |
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Sulfatider ackumuleras i vävnaderna och läcker ut i urinen vid metakromatisk leukodystrofi (defekt i enzymet arylsulfatas A). Analys av sulfatider görs när man misstänker falskt nedsatt enzymaktivitet hos arylsulfatas A i leukocyter vilket ses ibland så kallad pseudodeficiency för att verifiera diagnosen. Det kan också vara diagnostiskt vid misstanke om en co-faktordefekt (saposindefekt). |
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (UHPLC-MS/MS).
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: som "Metabol utredning -U".
Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Minst 10 mL urin. Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. OBS! Fyll max till 2 cm från kanten. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). Plaströr med skruvlock (t ex 2 st "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Även plastbehållare med skruvlock kan användas. Frys snarast. TilläggsinformationSe "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka urinprovet fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport för transportdetaljer. |
| Referensintervall: |
Ej detekterbart i urin från friska.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |