Puriner och Pyrimidiner, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Analyseras vid misstanke om störningar i metabolismen av puriner och pyrimidiner. Nukleotidomsättningssjukdomar ger ett brett spektrum av symptom som allvarliga immundefekter (SCID), benmärgspåverkan, neurologiska manifestationer, led-, muskel- och njurstenssjukdom.
Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS)
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: "Puriner och Pyrimidiner -U".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).

2 - 8 mL urin utan tillsats.

OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten.

Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. 

Tilläggsinformation

​Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Referensintervall:

mmol/mol kreatinin

 Analyt Yngre
 än 3 år		 3 - 5 år 6 - 11 år  Äldre
än 11 år 
Adenosin  < 4 < 2 < 2 < 2
AICAR < 3 < 2 < 2 < 2
Guanosin < 2 < 2 < 2 < 2
Inosin < 6 < 3 < 2 < 2
Succinyl-
adenosin		 < 8 < 4 < 4 < 2
Tymidin < 2 < 2 < 2 <  2
Tymin < 2 < 2 < 2 <  2
Uracil < 50 < 15 < 30 < 8
Urat 200 -
 3000		 150 -
 2000		 70 -
 1500		 60 -
 550
Xantin < 70 < 30 < 30 < 15
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.
2,8-dihydroxyadenin(DHA) bedöms kvalitativt och svaras ut positivt om det förekommer i provet.​

Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 24 dagar.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut