Organiska syror, U-
CMMS
| Alternativa sökord: | |
| Akutföreskrifter: |
Se under "Svarsrutiner". |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Screeningprov för misstänkt organisk aciduri. Analysen fångar många sjukdomar bl.a. metylmalonsyrauri (även p.g.a. B12-brist) MSUD, propionsyrauri, isovaleriansyrauri, glutarsyrauri typ I (GA1), multipel acyl-CoA dehydrogenas brist (MADD / GA2), 3-metylkrotonylglycinuri, alkaptonuri, 5-oxoprolinuri. Bör även analyseras vid misstanke om defekt i nedbrytningen av fettsyror, tyrosinemi, hyperoxaluri typ I och II och thymin-uraciluri samt vid misstänkt mitokondriell sjukdom. I analysen upptäcks även neuroblastom p.g.a. förhöjd utsöndring av HVA och VMA. |
| Metod: |
Gaskromatografi-masspektrometri (GC/MS).
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Organiska syror, U-" eller "Metabolutredning, U-". För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka urinprovet fryst. |
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 2 - 3 gånger per vecka. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 9 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas.
|
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |