Kreatinsyntesmetaboliter, U-
CMMS
| Alternativa sökord: | |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Vid misstänkt defekt i syntesen eller transporten av kreatin.
Möjliga symptom är utvecklingsförsening/intellektuell funktionsnedsättning, ofta med påtaglig språkförsening/språkstörning samt autism, beteenderubbning och epilepsi. |
| Metod: |
Kombinerad vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Kreatinsyntesmetaboliter -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. Se "ID-kontroll och märkning" för generell information kring provtagning. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Referensintervall: |
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 14 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
| Ackreditering: | |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |