Kreatinsyntesmetaboliter, P-
CMMS
| Alternativa sökord: | |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Vid misstänkt defekt i syntesen eller transporten av kreatin.
Biokemisk screening görs i första hand i urin eller i plasma och urin parallellt. Möjliga symptom är utvecklingsförsening/intellektuell funktionsnedsättning, ofta med påtaglig språkförsening/språkstörning samt autism, beteenderubbning och epilepsi. |
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Kreatinsyntesmetaboliter -P". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjlig: 1 mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 14 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |