Helgenomsekvensering, CMMS
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Genetisk diagnostik riktad mot patienter med hög misstanke om medfödd metabol sjukdom, mitokondriell sjukdom, leversjukdom med tidig debut, rörelsesjukdom hos barn, monogen diabetes, endokrin sjukdom eller terapiresistent epilepsi med debut före 1 års ålder. |
Metod: |
Next-generation sequencing (NGS).
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: välj "Helgenomsekvensering CMMS - B".
Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För att rätt kunna bedöma remissen ange:
För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
Provtagning: |
Blod från indexpatienten samt båda föräldrarna skall skickas. Alternativt framrenad DNA: minst 3 µg och lägsta koncentration 50 ng/µl i 1,5-ml-Eppendorfrör. TilläggsinformationSe "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
|
Förvaring / transport: |
Förvaring:
Transport: skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. DNA-sektionen, CMMS |
Svarsrutiner: |
Besvaras av laboratorieläkare.
Blod från patienten samt båda föräldrarna behövs för att kunna slutföra utvärderingen av positiva fynd. Utvärdering av generna för epileptisk encefalopati kommer inte att påbörjas förrän föräldraprover inkommit. |
Ackreditering: | |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|