Helgenomsekvensering, genetisk diagnostik, DNA-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Genetisk diagnostik riktad mot patienter med hög misstanke om medfödd metabol sjukdom, mitokondriell sjukdom, leversjukdom med tidig debut eller terapiresistent epilepsi med debut före 1 års ålder. |
Metod: |
Next-generation sequencing (NGS).
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medf met sjukd -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"). Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Blod från indexpatienten samt båda föräldrarna skall skickas. Alternativt framrenad DNA: minst 3 µg och lägsta koncentration 50 ng/µl i 1,5-ml-Eppendorfrör. TilläggsinformationSe "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
|
Förvaring / transport: |
Förvaring:
Transport: skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. DNA-sektionen, CMMS |
Svarsrutiner: |
Besvaras av laboratorieläkare.
Blod från patienten samt båda föräldrarna behövs för att kunna slutföra utvärderingen av positiva fynd. Utvärdering av generna för epileptisk encefalopati kommer inte att påbörjas förrän föräldraprover inkommit. |
Ackreditering: | |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|