Glykosaminoglykaner, kvant, U-
CMMS
| Alternativa sökord: |
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Mucopolysackaridoser är en sjukdomsgrupp som tillhör de lysosomala inlagringssjukdomarna. Symtom som kan inge misstanke om inlagringssjukdom är bl.a. skelettförändringar, ögonpåverkan, grova ansiktsdrag och förstorad lever.
Mucopolysackaridoser orsakas av defekter i olika enzymsteg i nedbrytningen av mucopolysackarider, vilket resulterar i bl.a. förhöjd utsöndring av glykosaminoglykaner i urinen. Vid förhöjd utsöndring kan undersökningen komma att kompletteras med elektrofores av glykosaminoglykanerna (se anvisningen Glykosaminoglykaner, fraktionering, U-) om detta bedöms relevant. Vid behov av kompletterande enzymanalyser kontaktas beställaren. |
| Metod: |
Spektrofotometri |
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Glykosaminoglykaner, kvantitativt -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under "CMMS remissinformation", välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).
2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. TilläggsinformationSe "ID-kontroll och märkning" för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka urinprovet fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Referensintervall: |
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 14 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|