Glykosaminoglykaner, kvant, U-
CMMS
| Alternativa sökord: |
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Mucopolysackaridoser är en sjukdomsgrupp som tillhör de lysosomala inlagringssjukdomarna. Symtom som kan inge misstanke om inlagringssjukdom är bl.a. skelettförändringar, ögonpåverkan, grova ansiktsdrag och förstorad lever.
Mucopolysackaridoser orsakas av defekter i olika enzymsteg i nedbrytningen av mucopolysackarider, vilket resulterar i bl.a. förhöjd utsöndring av glykosaminoglykaner i urinen. Vid förhöjd utsöndring kan undersökningen komma att kompletteras med elektrofores av glykosaminoglykanerna (se anvisningen Glykosaminoglykaner, fraktionering, U-) om detta bedöms relevant. Vid behov av kompletterande enzymanalyser kontaktas beställaren. |
| Metod: |
Spektrofotometri |
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Glykosaminoglykaner, kvantitativt -U". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
|
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten.
Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. TilläggsinformationSe "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka urinprovet fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Referensintervall: |
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 14 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|