Glycerol, U-

CMMS

Alternativt sökord: glycerolkinasbrist, analys i urin
Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning av patienter med misstänkt glycerolkinastbrist.

Glycerolkinasbrist är en X-bunden sjukdom och drabbar därför pojkar. Symptom är hypoglykemi vid fasta.

Vid glycerolkinasbrist är glycerolnivån förhöjd i såväl plasma som urin. Vid glyceroluri ses endast en förhöjd utsöndring i urinen. Förhöjd glycerolutsöndring måste därför följas upp med plasmaanalys.

Metod:

Luminometri

Remiss:
Elektroniskt i TakeCare: "Glycerol U-".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).

2 - 8 mL urin utan tillsats.

OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2cm från kanten.

Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast

Tilläggsinformation

​​För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning".

Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Referensintervall:
Etablerat referensintervall saknas, men normalt är utsöndringen mycket låg (<0,2 mmol/L). Urinutsöndringen bedöms i förhållande till koncentrationen i plasma. 
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs 1-2 gånger per m​ånad.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.

Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 20 dagar​.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut