Acylkarnitin, fP-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Akutföreskrifter: |
Se under "Svarsrutiner". |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av patienter med misstänkt metabol sjukdom, till exempel kardiomyopati, myopati, leversjukdom eller mitokondriell sjukdom. Utredning av patienter med misstänkt defekt i nedbrytningen av fettsyror eller aminosyror. Behandlingsuppföljning av patienter med beta-oxidationsdefekter och organiska acidurier.
Observera att Acylkarnitin, fP- har ersatt analys av dikarboxylsyror i plasma.
|
Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS) |
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Acylkarnitin -fP". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen. |
Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst. |
Svarsrutiner: |
Koncentrationer i µmol/L för cirka 30 analyter samt acylkarnitinprofilen besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.
Analysen utförs 2 - 3 gånger per vecka.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 8 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |