Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS)

Vid specialistlaboratoriet CMMS utreder vi ärftliga sjukdomar i metabolismen, följer upp behandling samt utför den nationella nyföddhetsscreeningen med PKU-provet.

CMMS läkare ger rådgivning vid såväl utredning som behandling av sjukdomarna. Nya metoder utarbetas fortlöpande för att möta behovet från sjukvården.

NHV-uppdrag Medfödda metabola sjukdomar

Kontakta CMMS

Centrum för medfödda metabola sjukdomar
Anna Steckséns gata 47, L7:05
Karolinska Universitetslaboratoriet, Solna
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76  STOCKHOLM

Måndag - Fredag 8:00-16:00
Lunchstängt 11:00-12:00

Telefon via Kundservice: 08-123 71999
Fax: 08-123 71474
E-post: cmms.karolinska@regionstockholm.se

Läkare nås på telefonnummer 08-123 71473. Vid kristillstånd kan en läkare kontaktas jourtid via sjukhusets växel på nummer 08-123 70000.

Direktlänkar till nyttig information.

  • Kontakta oss

    Alla CMMS telefonnummer och provadresser. Här finns även en lista på de läkare som kan kontaktas angående patienter under dagtid.

  • Remisser

    Skriv ut remisser för metabolutredningar, porfyriutredningar, samt behandlingskontroll av patienter med CAH. Även beställning av PKU-remisser.

  • Provtagningsanvisningar

    Alla CMMS provtagningsanvisningar hittar du via Karolinska Universitetslaboratoriets gemensamma portal.

  • Karolinska Universitetslaboratoriets startsida

    CMMS nyheter publiceras på den gemensamma startsidan.

Regional och nationell expertis vid CMMS

På CMMS finns flera nationella expertteam som arbetar med mitokondriella sjukdomar, lysosomala inlagringssjukdomar inkluderat mukopolysackaridoser, och peroxisomala sjukdomar samt porfyrinmetabola sjukdomar. Vi tillhandahåller även genetisk diagnostik inklusive klinisk exomsekvensering för medfödda metabola sjukdomar. 

Om CMMS

CMMS är ett specialistlaboratorium och ett kunskapscentrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Vårt arbetsområde täcker sjukdomar som orsakas av defekter i omsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror samt intermediärmetabola sjukdomar. En stor del av verksamheten har hela landet som upptagningsområde. På kliniken arbetar cirka 70 personer bestående av biomedicinska analytiker, kemister, administrativ personal och läkare.

CMMS är uppdelat på fyra organisatoriska enheter; PKU-laboratoriet, Biokemilaboratoriet, Metabollaboratoriet samt DNA- och cellaboratoriet. PKU-laboratoriet tar hand om den centraliserade screeningen av alla Sveriges nyfödda för medfödda sjukdomar med PKU-provet.

Vi har ett brett sortiment av metoder för koncentrationsbestämning av metaboliter i olika kroppsvätskor, enzymbestämningar i blodkroppar eller vävnadsprov samt genetiska undersökningar med fastställande av bakomliggande sjukdomsframkallande mutationer. Området expanderar snabbt då nya sjukdomar upptäcks och nya diagnostiska tekniker utvecklas kontinuerligt.