Mottagningen för ärftliga demenssjukdomar
Mottagningen för ärftliga demenssjukdomar är en öppenvårdsmottagning som kartlägger familjer och ger genetisk vägledning vid misstanke om ärftlig demens- /neurodegenerativ sjukdom (t.ex. Alzheimers sjukdom, frontallobsdemens med eller utan ALS, Lewykroppsdemens, Parkinsondemens, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom). Vi erbjuder ärftlighetsutredning, mutationsscreening, presymtomatisk genetisk test, neuropatologisk bedömning och deltagande i olika forskningsstudier.
Vem remitteras till oss?
Informationsbroschyr om verksamheten
Majoriteten av våra patienter remitteras eller söker sig till oss på grund av oro för en ärftlig demens- /neurodegenerativ sjukdom. Patienten kan själv vara i en tidig fas i sin sjukdom eller har en nära anhörig med diagnos avseende demens- /neurodegenerativ sjukdom.
Remisser
Remissen skall vara skriven på patienten som önskar kontakt med oss. Remissen skall innehålla kontaktuppgifter till patienten samt kontaktperson, inremitterande läkare och klinik samt kombikakod.
För remissbedömning vänligen fyll i känd information om familjen/släkten med avseende på fall av demens- /neurodegenerativ sjukdom. När och var de fick sin diagnos, hur gamla de var vid första symtom. "Vänligen ange om patienten samtycker till att den verksamhet som remissen skickas till, och som ingår i annan vårdgivare, tar del av ospärrade journaluppgifter inom den remitterande verksamheten när så bedöms nödvändigt för att kunna ge god och säker vård." Det kan redan vid detta skede vara värdefullt att biobanka blodprov på personer med diagnos om framtida genetisk utredning blir aktuellt.
Välkommen att remittera din patient via:
Konsultationsärenden i Take Care:
Välj konsultationsorsak: Genetisk konsultation
Välj mottagare: S Klinisk Genetik Mott
Konsultationsremiss till postadress:
Mottagning för Ärftliga Demenssjukdomar,
Klinisk genetik, Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska vägen 37A, QB84
171 64 Solna
Egenremiss:
Patienten kan själv skapa en egenremiss samt skicka en förfrågan om att bli kontaktad av oss via 1177 Vårdguidens e-tjänst. Sök då på 1177 efter "Mottagning Klinisk genetik" och fyll där i formuläret för egenremiss "Ärftlig demens".
Familjeutredning
Vid en familjeutredning kartlägger vi tillsammans med patienten förekomsten av demens-/neurodegenerativ sjukdom och relaterade sjukdomar i familjen. Vid första kontakt (vanligtvis telefonsamtal) går vi igenom vad patienten vet om familjen, vilka som varit sjuka, när de insjuknade samt inhämtar samtycke från anhöriga för att kunna beställa journalkopior. Själva kartläggningen tar sedan ca 4 månader och omfattar inhämtande av journaler, viss släktforskning samt tillvaratagande av blodprover om det finns sjuka släktingar i livet. Därefter kallas patienten (och intresserade släktingar) för ett genetiskt vägledningssamtal.
Mutationsscreening
I vissa familjer är demens- /neurodegenerativ sjukdom ärftlig och orsakas av en mutation på en gen som ärvs från generation till generation i form av autosomalt dominant nedärvning. Det typiska för dessa familjer är att många insjuknat och med tidig debutålder (före ca 65 års ålder). Efter familjeutredningen kan det bli aktuellt att gå vidare med mutationsscreening på personer med demens- /neurodegenerativdiagnos, för detta behövs ett samtycke se nedan. En mutationsscreening tar ca 6 månader och utförs på Klinisk genetik, Karolinska Universitetslaboratoriet.
Blanketter, mutationsscreening
Presymptomatisk genetisk testning
I familjer med ärftlig form av demens- /neurodegenerativ sjukdom där en mutation påvisats hos en sjuk släkting kan vi erbjuda presymtomatisk genetisk testning på vuxna friska familjemedlemmar som önskar det. Testningen följer ett speciellt program och omfattar flera besök hos läkare, genetisk vägledare och psykolog.
Obduktion
För att fastställa den kliniska demens- /neurodegenerativdiagnos krävs en neuropatologisk undersökning. Denna sker vid en obduktion. Om anhöriga (eller patienten själv) önskar kan en sådan undersökning beställas av vårdgivare alternativt utföras i samarbete med Hjärnbanken vid Karolinska Institutet. (öppnas i nytt fönster) Patienten kan själv lämna samtycke till att hjärna- och ryggmärgsvävnad tillvaratas för klinisk diagnostik och forskning och låta anhöriga ta del av diagnosen.
Creutzfeldts-Jakobs sjukdom
Om diagnosen Creutzfeldts-Jakobs sjukdom (CJD) misstänks skall diagnosen bekräftas med en neuropatologisk undersökning. I samband med den neuropatologiska undersökningen finns möjligheten att genom ett genetiskt test på material från den avlidne testa om sjukdomen är ärftlig (dvs om det finns en mutation i prionproteingenen). Om anhöriga önskar detta kan remiss skrivas till Mottagning för Ärftliga demenssjukdomar och skickas tillsammans med samtyckesblanketter (på engelska och svenska) som skrivs under av närmast anhörig till:
Mottagning för Ärftliga Demenssjukdomar,
Klinisk genetik, Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska Universitetssjukhuset
Karolinska vägen 37A, QB84
171 64 Solna
Prov från den avlidne kommer då att skickas till The national CJD research & surveillance unit i Edinburgh och familjens kontaktperson kallas för information och genetisk vägledning då analysen är klar. I de fall det finns flera kända fall av bekräftad eller misstänkt CJD i familjen tar vi kontakt med familjen för en parallell släktkartläggning.
Information och samtycken, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Information om möjligheten till genetisk testning vid CJD
Samtyckesblankett för genetisk testning, CJD
Samtyckesblankett för genetisk testning, CJD
Forskning
Utöver den kliniska verksamheten bedriver vi forskning kring demens-/neurodegenerativa sjukdomar. Vi har ett omfattande register över familjer från hela landet med ett eller flera fall av demenssjukdom. I de fall familjer eller individer önskar bidra till forskning med prover går det bra att skicka 2x10ml EDTA-blod, underskriven samtyckesblankett och journalkopior från utredning och kontaktuppgifter till en kontaktperson i familjen.
Är du patient eller närstående?
Sidan du befinner dig på nu riktar sig till vårdgivare. Länken till patientsidorna tar dig vidare till information som gäller före, under och efter ditt besök på Karolinska. Sök på "ärftliga demenssjukdomar"