Förstå sambandet mellan demenssjukdom och ärftlighet
Demenssjukdomar, ofta kallade kognitiva sjukdomar, är en del av gruppen neurodegenerativa sjukdomar där orsaken ofta är okänd. Risken att drabbas av dessa sjukdomar ökar med åldern, men i vissa familjer kan ärftliga anlag spela en roll. En ärftlighetsutredning kan hjälpa till att identifiera genetiska orsaker och erbjuda vägledning.
Vanliga neurodegenerativa sjukdomar
De vanligaste diagnoserna inom neurodegenerativa sjukdomar inkluderar:
- Alzheimers sjukdom
- Vaskulär demens
- Frontotemporal demenssjukdom
- Lewykroppsdemens
- Parkinsaondemens
- Creutzfeldt-Jacobs sjukdom
- ALS (Amyotrofisk lateralskleros)
Dessa sjukdomar kan ha olika symtom, men en gemensam faktor är att de påverkar hjärnans funktioner.
Ärftlighet och genetisk vägledning
I vissa familjer kan ett ärftligt anlag misstänkas, särskilt om flera familjemedlemmar insjuknat vid låg ålder. För att undersöka detta kan vi erbjuda:
- Genetisk vägledning och riskbedömning för ärftliga neurodegenerativa sjukdomar.
- Ärftlighetsutredning för att fastställa om sjukdomen är ärftlig.
- Presymptomatisk genetisk testning för friska anhöriga, förutsatt att en genetisk orsak hos en sjuk släkting redan är påvisad.
- Blodprov från sjuka släktingar för framtida genetisk analys och obduktion vid behov för att fastställa diagnosen.
Processen för ärftlighetsutredning
En ärftlighetsutredning innebär att vi:
- Kartlägger vilka neurodegenerativa sjukdomar som finns i familjen.
- Bedömer möjligheten att göra genetisk testning.
- Beställer journalkopior på sjuka släktingar (med deras samtycke) för riskbedömning baserad på insjuknadneålder och diagnos.
- Kontaktar dig med information om eventuell ärftlighetsrisk och möjlighet till anlsagstestning.
Stöd och forskning
Oavsett om du väljer att kontakta oss eller inte, kan det vara värdefullt att diskutera din oro med en kurator. Vi sammarbetar med psykologer och erbjuder samtalsstöd. Om du är intresserad av att delta i vår genetiska forskning för att förbättra diagnostik och behandling är du välkommen att kontakta oss.
Kontakt och mer information
Demenssjukdom i familjen kan väcka många frågor. du är alltid välkommen att kontakta oss via 1177 Vårdguiden, Mottagning Klinisk genetik.
För mer information besök våra rekomenderade webbplatser på både svenska och engelska.