Team för ektodermal dysplasi

Kontaktuppgifter

  • Kontaktperson: Karin Högkil, koordinator/övertandläkare pedodonti (specialiserad barn- och ungdomstandvård), Eastmaninstitutet
    Epost: karin.hogkil@sll.se. Tel: 08-123 165 38
  • Ansvarig specialist: Sandra Götberg, Barnläkare, BUMM Liljeholmen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus
    Epost: sandra.gotberg@sll.se
  • Ansvarig specialist: Maria Karlsson, överläkare, Barn hudmottagning, Karolinska Universitetssjukhuset Solna
    Epost: maria.an.karlsson@sll.se. Tel: 08-517 778 67

För vårdgivare / remissförfarande 

Remisser skickas till Karin Högkil, koordinator/övertandläkare pedodonti (specialiserad barn- och ungdomstandvård), Eastmaninstitutet
Epost: karin.hogkil@sll.se. Tel: 08-123 165 38  

Kort om diagnosgruppen 

Ektodermal Dysplasi (ED) utgörs av cirka 200 olika diagnoser, som alla uppkommer på grund av förändringar i ektodermet. De är ofta svåra att skilja åt. Ektodermet är det cellskikt som under fosterutvecklingen blir hud, hår, naglar, tänder, slemhinnor, körtlar och nervsystem. Idag känner man till mutationer (genetiska förändringar) i fler än 70 gener, vilka alla kan ge upphov till ED.

Symtomen varierar mellan individer beroende på vilken gen som är involverad. Vanliga symtom inkluderar torr och tunn hud med eksem samt tunt och glest växande hår. Vidare är det vanligt att sakna flera tandanlag och ha nedsatt salivproduktion, vilket kan medföra besvär att tugga, svälja och tala. På grund av ett mindre antal eller sämre fungerande slembildande körtlar kan personer med ED lättare utveckla luftvägsinfektioner. Om svettkörtlarna är påverkade förekommer en överhettningsrisk vid exempelvis feber, fysiskt ansträngande aktivitet eller varmt klimat.

Associerade felbildningar i till exempel händer, ögon eller urinvägar kan också förekomma liksom läpp-, käk-, gomspalt.

Personer med ED har ofta behov av att träffa olika specialister inom sjuk- och tandvård genom hela livet. För att underlätta för personer med ED och deras närstående har det därför inom Stockholms Läns Landsting bildats en grupp för ED bestående av experter med olika specialiteter.

I Sverige finns fler än 100 personer med ED. Svenska ED-föreningen har en årlig familjeträff med aktiviteter, föreläsningar, umgänge och erfarenhetsutbyte.

Mer om teamet 

 

Mer information

www.orpha.net - Ectodermal dysplasia syndrome

Svenska ED-föreningen

nfed - National Foundation for Ectodermal Dysplasias

Habilitering & Hälsa