Kreatinsyntesmetaboliter, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid misstänkt defekt i syntesen eller transporten av kreatin.

Möjliga symptom är utvecklingsförsening/mental retardation med påtaglig språkförsening/språkstörning, autism, beteenderubbning och epilepsi.
Metod:
Kombinerad vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Kreatinsyntesmetaboliter -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats.

Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Referensintervall:
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare. 
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
 
Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.
 
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 15 dagar. 
 
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut