Kreatinsyntesmetaboliter, P-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid misstänkt defekt i syntesen eller transporten av kreatin.
Biokemisk screening görs i första hand i urin eller i plasma och urin parallellt.

Möjliga symptom är utvecklingsförsening/mental retardation med påtaglig språkförsening/språkstörning, autism, beteenderubbning och epilepsi.
Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Kreatinsyntesmetaboliter -P".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").
För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.   

Provtagning:

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.

Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Förvaring / transport:
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.
Bedöms av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut