Kromosomanalys, prenatal

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • Amniocentes
  • Fostervattenprov
  • Chorionvillibiopsi
  • Placenta
Indikationer / kompletterande analyser:

Amnion- och chorionvilliceller:  Maternell ålder, oro, strukturell kromosomavvikelse hos någon förälder, (translokation, inversion), risk för monogen sjukdom, KUB (kombinerad ultraljud och biokemisk screening), förhöjd risk för Downs syndrom, missbildning/skada upptäckt vid ultraljudsundersökning och andra indikationer.
Metod:

Cellodling och cytogenetik: Vid långtidskulturer odlas amnion- och chorionvilliceller i medium med tillsats av antibiotika. Cellkulturen skördas och fixeras efter tillsats av colcemid, trypsin och hypotonlösning. Cellsuspensionen droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer.
Remiss:
Elektronisk beställning i Take Care: "Karyotyp - Kromosomanalys - Amnion" eller "Karyotyp - Kromosomanalys - Chorionvilli"

Pappersremiss: Klinisk genetik - Fosteranalys" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ".
Provtagning:

Amnionvätska: Rör utan tillsats, 10 mL

Chorionvilli: Mediumrör beställs från Klinisk genetik, tel 08-517 739 25

Placenta: Sterilt rör med NaCl, 10 mL
Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande labortorium.

  • ​Rumstemperatur
Svarsrutiner:

Cellodling: 10-12 arbetsdagar
Ackreditering:

Ja
Kommentar:
Se även PTA QF-PCR