Konstitutionell kromosomanalys

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Misstanke om konstitutionell kromosomavvikelse

Metod:

Blod: T-lymfocyter odlas i medium 2-3 dagar under mitogenstimulering. Efter tillsats av colcemid skördas kulturen med hypotonbehandling och fixering. Cellsuspension droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer.

Hud: Hud-/vävnadsbiopsi finfördelas mekaniskt, därefter collagenasbehandlas vävnaden och odlas i medium upp till två veckor. Efter tillsats av colcemid skördas kulturen med  hypotonbehandling och fixering. Cellsuspensionen droppas på objektglas inför färgning och analys av kromosomer.

Remiss:
 
Provtagning:

Venöst blod: Rör med tillsats av Na-heparin: Vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL (alternativt microtainerrör).

Använd rörstorlek anpassat till blodvolymen.

Till små barn eller svårstuckna patienter kan microtainerrör med tillsatts av Li-Heparin, utan gel, användas 0,5-1 mL.

Kapillärt blod: 0,3-0,5 mL/mediumrör (ca.10 droppar), blanda!  2 rör/patient. Mediumrör beställes från Klinisk genetik, tel 08-517 724 68.

Hud: 1-3 mm hudbiopsi. Hudbiopsin förvaras i rör med rumstempererad fysikalisk NaCl.

Ring till Klinisk genetik på telefonnummer 08-517 724 68 och meddela att ni tänker ta Hudbiopsi. Om den är planerd eller forskningsprov vill vi att ni ringer en vecka i förväg.

Tilläggsinformation

Förvaring / transport:

Förvaras och transporteras i rumstemperatur

Hud: Provet transporteras direkt efter provtagningen till Karolinska Univeritetslaboratoriet Solna, Klinisk genetik (L4:02) Gävlegatan 68, 171 76 Stockholm. Hudbiobsin ska anlända till laboratoriet före klockan 14 måndag till torsdag. Vid akuta fall även fredagar före klockan 12.

 

Svarsrutiner:

Blod: 1-6 veckor. Akuta 3-4 arbetsdagar
Hud: 2-3 veckor

Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Kromosomanalys på amnionceller och chorionvilli se PTA Kromosomanalys fosterceller och PTA QF-PCR
Akuta kromosomanalyser på nyfödda barn se PTA QF-PCR