Sulfatider, U-

CMMS

Alternativa sökord:
  • sulfogalactocylceramid
  • cerebrosid-3-sulfat
  • galactosylsulfat
  • metakromatisk leukodystrofi
Indikationer / kompletterande analyser:

Sulfatider ackumuleras i vävnaderna och läcker ut i urinen vid metakromatisk leukodystrofi (defekt i enzymet arylsulfatas A).

Analys av sulfatider görs när man misstänker falskt nedsatt enzymaktivitet hos arylsulfatas A i leukocyter vilket ses ibland så kallad pseudodeficiency för att verifiera diagnosen. Det kan också vara diagnostiskt vid misstanke om en co-faktordefekt (saposindefekt).

Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (UHPLC-MS/MS).
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Metabol utredning -U".
 

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Minst 10 mL urin utan tillsats. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).

Plaströr med skruvlock (t ex 2 st  "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st  "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Även plastbehållare med skruvlock kan användas.

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.  Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. 

Förvaring / transport:
Förvara och skicka urinprovet fryst.

För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport för transportdetaljer.

Referensintervall:
Ej detekterbart i urin från friska.
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs vid behov.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut