Sulfatider, U-

CMMS

Alternativa sökord:
  • sulfogalactocylceramid
  • cerebrosid-3-sulfat
  • galactosylsulfat
  • metakromatisk leukodystrofi
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid metakromatisk leukodystrofi som beror på defekt i det lysosomala enzymet arylsulfatas A ackumulerar sulfatider i vävnaderna och läcker ut i urinen.

Vid mätning av arylsulfatas A i leukocyter ses ibland falskt nedsatt aktivitet p.g.a. så kallad pseudodeficiency. Diagnosen måste därför verifieras genom bestämning av sulfatider i urinen. Sulfatidutsöndringen följs även för att monitorera behandlingseffekt vid sjukdomen.

Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (UPLC-MS/MS).
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Sulfatider -U".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). Minst 10 mL urin utan tillsats. Plastbehållare med skruvlock, får maximalt fyllas till tre fjärdedelar. Frys snarast.

Tilläggsinformation

Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.  Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. 

Förvaring / transport:
Förvara och skicka urinprovet fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport för transportdetaljer.
Referensintervall:
Ej detekterbart i urin från friska.
Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov.
Besvaras av laboratorieläkare. 
 

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut