Sialinsyra, fri och total, U-
CMMS
| Alternativa sökord: |
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Misstanke om den lysosomala inlagringssjukdomen Sallas sjukdom. Den förekommer i en svår infantil form och en form med senare debut. Symtomen utgörs bl.a. av hypotoni, ataxi, nystagmus och psykomotorisk utvecklingsförsening.
Vid sjukdomen ses en ökad utsöndring av fri sialinsyra i urinen. Indikation för analysen är också misstanke om galaktosialidos eller neuraminidasbrist, då en ökad urinutsöndring av bunden sialinsyra ses. |
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (UHPLC-MS/MS). |
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som " Sialinsyra, fri och total -U". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.
TilläggsinformationSe "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka urinprovet fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Referensintervall: |
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |