Sialinsyra, fri och total, U-

CMMS

Alternativa sökord:
  • acetylneuraminsyra, U-N-
  • neuraminsyra, U-
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om den lysosomala inlagringssjukdomen Salla.
Sallas sjukdom förekommer i en svår infantil form och en form med senare debut. Symtomen utgörs bl.a. av hypotoni, ataxi, nystagmus och psykomotorisk utvecklingsförsening.
Vid sjukdomen ses en ökad utsöndring av fri sialinsyra i urinen.

Indikation för analysen är också misstanke om galaktosialidos eller neuraminidasbrist, då en ökad urinutsöndring av bunden sialinsyra ses.
Metod:

Vätskekromatografi-masspektrometri (HPLC-MS/MS).

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som " Sialinsyra, fri och total -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").
För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
 

Provtagning:
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. Centrifugrör eller genomskinligt plaströr med skruvlock.
Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

​Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. 

Förvaring / transport:
Förvara och skicka urinprovet fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Referensintervall:
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.
Bedöms av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut