Sialinsyra, fri och total, U-
CMMS
| Alternativa sökord: |
|
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Misstanke om den lysosomala inlagringssjukdomen Sallas sjukdom. Den förekommer i en svår infantil form och en form med senare debut. Symtomen utgörs bl.a. av hypotoni, ataxi, nystagmus och psykomotorisk utvecklingsförsening.
Vid sjukdomen ses en ökad utsöndring av fri sialinsyra i urinen. Indikation för analysen är också misstanke om galaktosialidos eller neuraminidasbrist, då en ökad urinutsöndring av bunden sialinsyra ses. |
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (UHPLC-MS/MS). |
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som " Sialinsyra, fri och total -U". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.
TilläggsinformationSe "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka urinprovet fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Referensintervall: |
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. Vid behov utförs analysen även akut (bedöms av läkare på CMMS). Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 22 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |