Sialinsyra, fri och total, U-

CMMS

Alternativa sökord:
  • acetylneuraminsyra, U-N-
  • neuraminsyra, U-
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om den lysosomala inlagringssjukdomen Sallas sjukdom. Den förekommer i en svår infantil form och en form med senare debut. Symtomen utgörs bl.a. av hypotoni, ataxi, nystagmus och psykomotorisk utvecklingsförsening.
Vid sjukdomen ses en ökad utsöndring av fri sialinsyra i urinen.

Indikation för analysen är också misstanke om galaktosialidos eller neuraminidasbrist, då en ökad urinutsöndring av bunden sialinsyra ses.
Metod:

Vätskekromatografi-masspektrometri (UHPLC-MS/MS).

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som " Sialinsyra, fri och total -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
 

Provtagning:
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats.
Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.
 

Tilläggsinformation

​Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. 

Förvaring / transport:
Förvara och skicka urinprovet fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Referensintervall:
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 19 dagar.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut