Orotsyra, U-
CMMS
| Alternativt sökord: | Orotat, U- |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Orotsyra analyseras vid utredning av hyperammonemi och misstänkt ureacykeldefekt, samt vid misstanke på lysinurisk proteinintolerans och 5_monofosfatsyntetas brist UMPS. Vid dessa tillstånd ses en ökad utsöndring av orotsyra. Utsöndring av orotsyra i urin bestäms även som behandlingskontroll av dessa sjukdomar. |
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Orotsyra -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. Se "ID-kontroll och märkning" för generell information kring provtagning. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka urinprovet fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
| Referensintervall: |
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare. |
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs 2 - 3 gånger per månad.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 10 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: | |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|