Neuraminidas, Fib-

CMMS

Alternativt sökord:	sialidos
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid misstanke om sialidos typ I eller II.
Metod:	Odling av fibroblaster och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:	Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). Ange tydligt på remissen: "Får ej frysas!". Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Provtagningsdatum Provmaterial Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet. För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering
Provtagning:	För provtagning och Förvaring/transport se anvisningen Hudbiopsi, metabol utredning.
Svarsrutiner:	Odling av fibroblaster påbörjas vid provets ankomst till CMMS. Bestämning av enzymaktivitet utförs ungefär 1 - 2 gånger per månad. Bedöms av laboratorieläkare.
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.