Glycerol, U-

CMMS

Alternativt sökord: glycerolkinasbrist, analys i urin
Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning av patienter med misstänkt glycerolkinastbrist.

Glycerolkinasbrist är en X-bunden sjukdom och drabbar därför pojkar. Symptom är hypoglykemi vid fasta.

Vid glycerolkinasbrist är glycerolnivån förhöjd i såväl plasma som urin. Vid glyceroluri ses endast en förhöjd utsöndring i urinen. Förhöjd glycerolutsöndring måste därför följas upp med plasmaanalys.

Metod:

Luminometri

Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Glycerol -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
Provtagning:
Stickprov (morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats.

Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

​​För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Referensintervall:
Etablerat referensintervall saknas, men normalt är utsöndringen mycket låg (<0,2 mmol/L). Urinutsöndringen bedöms i förhållande till koncentrationen i plasma. 
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
 
Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. 
 

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 18 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

 
Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut