Galaktos-6-sulfatsulfatas, Lkc-, Fib-
CMMS
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid Morquio A (MPS IVA) och påverkar nedbrytningen av keratan och chondriotinsulfat. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. TilläggsinformationMorquios syndrom är den typ av mukopolysackaridos som främst drabbar skelettet, en så kallad skelettdysplasi. Skelettet är annorlunda bildat och utvecklas annorlunda, vilket medför att patienterna ofta är mycket kortvuxna, kan ha en avvikande gång med uttalad kobenthet, välvd bröstkorg, kort hals och relativt stort huvud. Lederna är överrörliga, vilket gör dem mer instabila. Sjukdomen ger inte någon påverkan på begåvningen men kan påverka många andra organ. Relativt vanligt är synnedsättning med hornhinnegrumlingar, hörselnedsättning, hjärtpåverkan med inlagringar på hjärtklaffarna och andningsbesvär |
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Enzymaktiviteten bestäms enklast i leukocyter, men analysen kan utföras även i fibroblaster. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Fibroblaster: se anvisningen Biobankning av hudbiopsi. Planera provtagningen till början av veckan. För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bäst att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här. TilläggsinformationGemensamt för blodprovet och hudbiopsin:
|
Förvaring / transport: |
Blodprovet:
Skicka provet till följande adress: CMMS |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov. Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|