Chitotriosidas, P-

CMMS

Alternativt sökord: Chitinas
Indikationer / kompletterande analyser:

Mycket förhöjd aktivitet av plasmaenzymet chitotrosidas ses vid Gauchers sjukdom. Vid flera andra lysosomala sjukdomar ses en måttligt förhöjd aktivitet och vid Niemann-Pick typ C ses ofta en lätt förhöjd aktivitet.

I 6% av normalbefolkningen saknas enzymet helt och hos dessa individer kan inte chitotriosidas användas som sjukdomsmarkör.

Analysen används även för behandlingskontroll vid Gauchers sjukdom.

Metod:
Fluorometri
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Chitotriosidas -P".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Provtagning:

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.

Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Förvaring / transport:
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1-2 gånger per månad.
Aktiviteten i µmol/h/L besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut