Pyruvatkinas, Erc(B)-

Klinisk kemi

Rapportnamn: Erc(B)-Pyruvatkinas
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid utredning av hemolytisk anemi på grund av misstänkt erytrocytenzymdefekt.

I den skandinaviska befolkningen är hemolytiska anemier på grund av enzymdefekter sällsynta. De flesta av dessa fall utgörs av en defekt i pyruvatkinas. Hereditära defekter med ökad enzymaktivitet kan orsaka erytrocytos.
Prov bör helst tas före blodtransfusion. Om sådan givits de senast tre månaderna måste detta anges på remissen.

Tilläggsinformation

Detta är ett glykolytisk enzym, där enzymdefekten resulterar i minskad produktion av ATP. Detta kan påverka funktionen av de ATP-beroende proteinkinaser som stabiliserar membranproteiner. Resultatet av pyruvatkinasbristen kan bli en ökad membranrigiditet med en förkortning i erytrocyternas överlevnadstiden. Vid hereditärt ökad enzymaktivitet har polycytemi uppstått.
Metod:
Enzymaktivitet, fotometri
Remiss:
Klinisk kemi
Special
 
Analyspaketet omfattar:
Erc(B)-Pyruvatkinas,
Erc(B)-Hexokinas och
Erc(B)-G-6-PD.
Undersökningen inkluderar sammanfattande bedömning av laboratorieläkare.
Analysen finns även beställningsbar i grupp tillsammans med andra erytrocytenzymer, se Erc(B)-Enzymer.
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp, minst 2 mL

Ange provtagningstid.
OBS! Bör ej skickas med rörpost.
Förvaring / transport:
OBS! Bör ej skickas med rörpost.
Förvaras och transporteras i rumstemperatur till Klinisk kemi inom 24 timmar. Får ej frysas.
För prover som inte hinner anlända till Klinisk kemi, Huddinge, inom 24 timmar ska resultat för B-Hemoglobin och B-Retikulocyter, tagna vid provtagningstillfället, skickas med. Prover kan skickas i rumstemp om de anländer till Klinisk kemi Huddinge inom 48 timmar. Prover är hållbara upp till en vecka i kyl.
Referensintervall:
Enhet: U/g Hb
6,5-13,5

Även läkarutlåtande ingår.
Svarsrutiner:
För information om analysfrekvens, kontakta Klinisk kemi, telefon 08-585 812 31.