Genetisk diagnostik (RNA), konstitutionell, PAXgene-rör

Klinisk genetik

Indikationer / kompletterande analyser:

Alla konstitutionella frågeställningar där RNA-baserad diagnostik efterfrågas.
Till exempel frågeställning där RNA-metabolism (expression) misstänks vara underliggande.

Prov kan förvaras på Klinisk genetik i väntan på senare analys.
Metod:

Totalt RNA-extraheras och sparas.

Efterföljande analys med exempelvis cDNA-analys av splicing eller expressionsanalys  med RNA-sekvensering.
Remiss:

Elektroniskt i Take Care: Biobankning av RNA (PAXgene-rör) eller Genetisk utredning (RNA-analys), PAXgene-rör.

Pappersremiss: "Remiss Klinisk genetik, Generell" finns för utskrift på sidan "Beställa analyser - våra remiss och svarsalternativ".
Provtagning:

​Venöst blod i ​PAXgene® Blood RNA Tube, 2,5 mL.

  • Rumstempererade "PAXgene® Blood RNA Tube" märkt med patientens identitet.
  • Provta alltid "PAXgene® Blood RNA Tube" sist i rörordningen. Om det är det enda provet, ta då först ett slaskrör.
  • Med venprovtagninsset, "butterflynål", utförs provtagning i upprätt/stående rör för att undvika baksug.
  • Röret fylls tills vakumverkan har upphört, minst 10 sekunder.
  • Blanda röret genom att vända det försiktigt 8-10 gånger för hand.

Tilläggsinformation

​Eftersom "PAXgene® Blood RNA Tube" innehåller kemikalier som bryter ner blodcellerna ska provtagning utföras med bytterflykanyl för att förhindra att vätskan som finns i rören inte kommer in i blodomloppet.

Karolinska Universitetslaboratoriets provtagningsenheter kan beställa rör via webbutiken.
Förvaring / transport:

​Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

  • Rumstemperatur
  • Ska vara laboratoriet tillhanda inom 72 timmar från provtaningen.
Svarsrutiner:

Inom 12 månader men kan variera beroende på utredningens omfattning.
Ackreditering:

Ja