Hoppa till huvudinnehållet

Rhabdomyolys, återkommande recessiv, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativt sökord:	LPIN1-genen
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om recessiv återkommande rhabdomyolys samt vid anlagsbestämning för recessiv återkommande rhabdomyolys i familj med känd mutation.
Metod:	PCR och sekvensering.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: välj "Genetisk utredning CMMS - B". Lämplig metod väljs av CMMS läkare. Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, scrolla ner och välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen. OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:	Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas". Tilläggsinformation Se "ID-kontroll och märkning" samt "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka som helblod. Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp. För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.