Rhabdomyolys, återkommande recessiv, genetisk diagnostik, DNA-
CMMS
Alternativt sökord: | LPIN1-genen |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om recessiv återkommande rhabdomyolys samt vid anlagsbestämning för recessiv återkommande rhabdomyolys i familj med känd mutation. |
Metod: |
PCR och sekvensering. |
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA". |
Provtagning: |
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. TilläggsinformationSe "ID-kontroll och märkning" samt "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. |
Förvaring / transport: |
Förvara och skicka som helblod. |
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. |
Ackreditering: | |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |