Genetisk utredning (DNA)

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • Genutredning
  • Genetisk labutredning
  • Genetisk diagnostik
Indikationer / kompletterande analyser:
Allmän beställning för analys av en eller flera gener.

Metod:
Gener och metod väljs av laboratoriet beroende på frågeställning.
Remiss:
Elektronisk beställning i Take Care: Välj Genetisk labutredning, Genetisk diagnostik eller Genetisk utredning enligt det provmaterial som du avser att ta, eller beställa analysen på.
 
Pappersremiss: "Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
 
Skriv en tydlig Anamnes och önskemål om eventuell gen i remissen.
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL

Vävnad/hud: Sterilt rör med tillsats NaCl

Fostervävnad: Vävnad (färsk eller fryst) från foster rekvirerad från patologen enligt särskild rutin

Navelsträngsblod: Ett rör med tillsats av EDTA, 2-5 mL  och två rör med tillsats av NaHeparin, 2-5 mL

Befintligt prov: DNA sparat på Klinisk genetik

Befintligt fosterprov: DNA från fosterprov sparat på Klinisk genetik
Förvaring / transport:
Venöst blod: Förvaras i rumstemperatur eller kylskåp i väntan på transport.

Vävnad/hud: Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Vävnaden skall helst vara Klinisk genetik (Solna) tillhanda senast kl 14 provtagningsdagen. Ring Klinisk genetik tel: 073-6251760 för att informera om att provet kommer.

Fostervävnad: Färsk fostervävnad förvaras i rumstemperatur eller kylskåp i väntan på transport. Fryst fostervävnad förvaras i frys och transporteras nerfrysta.

Navelsträngsblod: Förvaras i rumstemperatur eller kylskåp i väntan på transport.
Svarsrutiner:

​Screening: 3-6 månader, akut screening 14-30 dagar
Anlagstest: 2-4 veckor, akut anlagstest 2-14 dagar

Dessa svarstider är generella, avvikelser kan förekomma.

Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Ange eventuell diagnos, anamnes och frågeställning vid beställning.