112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Genetisk utredning (DNA)

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • Genutredning
  • Genetisk labutredning
  • Genetisk diagnostik
Indikationer / kompletterande analyser:
Allmän beställning för analys av en eller flera gener.
Metod:
Gener och metod väljs av laboratoriet beroende på frågeställning.
Remiss:

Elektronisk beställning i Take Care:

  • Genetisk labutredning
  • Genetisk diagnostik
  • Genetisk utredning
enligt det provmaterial som du avser att ta, eller beställa analysen på.
 

Pappersremiss:

"Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
 
Skriv en tydlig Anamnes och önskemål om eventuell gen i remissen.
Provtagning:

Venöst blod:

Rör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL

Vävnad/hud: 

Sterilt rör med tillsats NaCl

Fostervävnad:

Vävnad (färsk eller fryst) från foster rekvirerad från patologen enligt särskild rutin

Navelsträngsblod:

Ett rör med tillsats av EDTA, 2-5 mL  och två rör med tillsats av NaHeparin, 2-5 mL

Befintligt prov:

DNA sparat på Klinisk genetik


Befintligt fosterprov:

DNA från fosterprov sparat på Klinisk genetik

DNA:

Det är meningen att beställaren ska skicka in färdigt DNA. Om det kommer en patient för provtagning med denna beställning är det okej att ta ett venöst blodprov i rör med tillsatts av EDTA i stället. Skriv då en lokal kommentar att du tagit ett blodprov.
Förvaring / transport:
Hållbarhet från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

Venöst blod

  • Rumstemperatur 
  • Kylskåp

Vävnad/hud

  • Rumstemperatur i väntan på transport. 
  • Vävnaden skall helst vara Klinisk genetik (Solna) tillhanda senast kl 14 provtagningsdagen. 
  • Ring Klinisk genetik tel: 08-123 724 68 för att informera om att provet kommer.

Fostervävnad, färsk

  • Rumstemperatur 
  • Kylskåp​

Fostervävnad, fryst

  • Nerfryst

Navelsträngsblod

  • ​Rumstemperatur 
  • Kylskåp

DNA

  • Rumstemperatur
  • Kylskåp
Svarsrutiner:

​Screening: 3-6 månader, akut screening 14-30 dagar
Anlagstest: 2-4 veckor, akut anlagstest 2-14 dagar

Dessa svarstider är generella, avvikelser kan förekomma.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Ange eventuell diagnos, anamnes och frågeställning vid beställning.