Beta-thalassemi, DNA-

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • Betaglobin
  • HBB
Rapportnamn: DNA-Beta-thalassemi
Indikationer / kompletterande analyser:
Undersökning på DNA-nivå av relevanta delar av beta-globin-genen (HBB). Vid behov kan undersökningen kompletteras med MLPA-undersökning avseende större deletioner. För att bedöma om det samtidigt finns annan hemoglobinsjukdom görs alltid undersökning av DNA-Beta-thalassemi tillsammans med undersökning av B-Hemoglobinfraktioner. Analyserna kan utföras på samma prov.
Metod:
PCR och DNA-sekvensering utförs vid Klinisk Genetik, Karolinska Universitetslaboratoriet.
Remiss:
Konsultremiss. Analysen kan inte enskilt beställas elektroniskt, men begäran kan framställas under rubriken Frågeställning vid elektronisk beställning av B-Hemoglobinfraktioner.
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp
Får ej centrifugeras!
Förvaring / transport:
Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur om ankomst till Klinisk kemi inom 3 dygn. Prov kan skickas med A-post.
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:
Analys utförs 1 gång per månad.