Beta-thalassemi, DNA-

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • Betaglobin
  • HBB
Rapportnamn: DNA-Beta-thalassemi
Indikationer / kompletterande analyser:
Undersökning på DNA-nivå av relevanta delar av beta-globin-genen (HBB). Vid behov kan undersökningen kompletteras med MLPA-undersökning avseende större deletioner. För att bedöma om det samtidigt finns annan hemoglobinsjukdom görs alltid undersökning av DNA-Beta-thalassemi tillsammans med undersökning av B-Hemoglobinfraktioner. Analyserna kan utföras på samma prov.
Metod:
PCR och DNA-sekvensering utförs vid Klinisk Genetik, Karolinska Universitetslaboratoriet.
Remiss:
Pappersremiss: Konsultremiss. 
Analysen kan inte enskilt beställas elektroniskt, men begäran kan framställas under rubriken Frågeställning vid elektronisk beställning av B-Hemoglobinfraktioner.
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp
Får ej centrifugeras!
Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas!​

Ocentrifugerat prov:​
  • Rumstemperatur, max 2 dygn
  • Kylt, max 3 dygn​
Referensintervall:
Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:
Analys utförs 1 gång per månad.
Ackreditering:

​Nej