Hoppa till huvudinnehållet

Helgenomsekvensering, CMMS

CMMS

Alternativa sökord:	WGS, genetisk diagnostik, CMMS Genetisk utredning, kongenital hypotyreos Genetisk utredning, epilepsi Genetisk utredning, medfödda metabola sjukdomar Genetisk utredning, mitokondriella sjukdomar Genetisk utredning, pediatriska leversjukdomar Genetisk utredning, monogen diabetes Genetisk utredning, pediatrisk genetisk rörelsesjukdom Genetisk utredning, endokrin sjukdom Genetisk utredning, hereditär optikusneuropati Genetisk utredning, optisk neuropati Epilepsi, genetisk utredning Medfödda metabola sjukdomar, genetisk utredning Mitokondriella sjukdomar, genetisk utredning med WGS Leversjukdomar pediatriska, genetisk utredning Pediatriska leversjukdomar, genetisk utredning Kongential hypotyreos, genetisk utredning Monogen diabetes, genetisk utredning Pediatrisk genetisk rörelsesjukdom, genetisk utredning Rörelsesjukdomar pediatriska, genetisk utredning Endokrin sjukdom, genetisk utredning Hereditär optikusneuropati, genetisk utredning Optisk neuropati, genetisk utredning CH-panel, WGS DIAB-panel, WGS ENDO-panel, WGS EP-panel, WGS IEM-panel, WGS MITO-panel, WGS MOVE-panel, WGS PEDHEP-panel, WGS OPTIC-panel, WGS
Indikationer / kompletterande analyser:	Genetisk diagnostik riktad mot patienter med hög misstanke om medfödd metabol sjukdom, mitokondriell sjukdom, leversjukdom med tidig debut, rörelsesjukdom hos barn, monogen diabetes, endokrin sjukdom eller terapiresistent epilepsi med debut före 1 års ålder. Vid stark misstanke om en specifik sjukdom rekommenderas analys av enskilda gener. Helgenomsekvensering identifierar enstaka basutbyten i exoner och exon/introngränser samt små insertioner/deletioner. Analysen detekterar inte strukturella rearrangemang eller större deletioner/duplikationer. Inom ramen för den klinisk genomsekvenseringen analyseras gener som är kända orsaker till medfödda metabola sjukdomar inklusive nukleära mitokondriegener, epileptisk encefalopati av oklar genes, eller andra monogena sjukdomar med liknande klinisk presentation. Aktuella listor över gener i de olika panelerna finns här. Panellista: IEM - medfödda metabola sjukdomar, inkl. mitokondriesjukdomar CH - kongenital hypotyreos DIAB - monogen diabetes ENDO - medfödda endokrina sjukdomar EP - epileptisk encefalopati MITO - mitokondriesjukdomar MOVE - rörelsesjukdomar hos barn PEDHEP - pediatrisk hepatologi För mer information se informationssidan om klinisk helgenomsekvensering
Metod:	Next-generation sequencing (NGS).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: välj "Helgenomsekvensering CMMS - B". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering Ange tydligt "Helgenomsekvensering" Ange vilken genpanel som önskas, ex. IEM, EP. För diabetespanel, bifoga remissbilaga För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Provtagning:	Blod från indexpatienten samt båda föräldrarna skall skickas. Varje individ måste ha en egen remiss. Ange släktskapet till indexpatienten på remissen. Helblod: 3 - 5 mL. EDTA-rör (lila propp). För små barn minst 1 mL helblod. Alternativt framrenad DNA: minst 3 µg och lägsta koncentration 50 ng/µl i 1,5-ml-Eppendorfrör. Tilläggsinformation Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
Förvaring / transport:	Förvaring: EDTA-helblod: Förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara blodet kylt i väntan på transport. Framrenat DNA: Förvaras kylt i väntan på transport. Transport: skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka proverna till följande adress: DNA-sektionen, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Besvaras av laboratorieläkare. Blod från patienten samt båda föräldrarna behövs för att kunna slutföra utvärderingen av positiva fynd. Utvärdering av generna för epileptisk encefalopati kommer inte att påbörjas förrän föräldraprover inkommit.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.