Glycinkvot, CSV-, fP-

CMMS

Alternativt sökord: Non-ketotisk hyperglycinemi
Indikationer / kompletterande analyser:
Utredning av krampsjukdom som misstänks bero på störning i metabolismen av glycin. Non-ketotisk hyperglycinemi är en ovanlig autosomal recessiv sjukdom som leder till höga glycinnivåer i alla vävnader. Diagnos ställs genom att beräkna kvoten mellan glycinkoncentrationerna i spinalvätska (CSV) och i plasma.
Metod:
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Glycinkvot -CSV/-fP".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport

Provtagning:

Minst 0,5 mL CSV
Centrifugrör, konisk, PS (polystyren) eller PP (polypropylen).
Notera eventuell stickblödning på remissen.
Centrifugera (10 min, G-tal 2000), avpipettera i ett avhällningsrör (märkt med RID-nummer eller patient-ID, provtagningsdatum och -tid) och frys omedelbart.

Tillhörande plasmaprov:
Tas samtidigt som spinalprovet. Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen.

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Tilläggsinformation

Även sterilt provrör, PP (polypropylen) kan användas för CSV-provet.
 
Lumbalpunktion enligt Vårdhandboken.

Provtagning för endast denna analys: numrera två rör. Tappa ungefär 0,5 mL CSV i röret nr 1 (slaskrör). Tappa därefter minst 0,5 mL CSV i röret nr. 2 (för analysen). 

Provtagning för flera analyser/beställare: se under "Cerebrospinalvätska" (i högermenyn). Ta röret för CMMS som det sista innan extraröret.
Förvaring / transport:
Förvara och skicka både CSV och plasman fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Referensintervall:
< 0,04
Svarsrutiner:
Analysen utförs dagligen vardagar.
Bedöms av laboratorieläkare.
I svaret anges även koncentrationerna för de enskilda aminosyrorna i både plasma och CSV.
Om plasma inte skickats kommer endast aminosyrakoncentrationerna i CSV att anges i svaret.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut