Homocitrullin, behandlingskontroll, fP-

CMMS

Alternativa sökord:
  • HHH-syndrom
  • Hyperornitinemi-Hyperammoniumemi-Homocitrullinuri-syndrom
  • trippel-H-syndrom
  • ornitintranslokas-brist
Indikationer / kompletterande analyser:
Behandlingskontroll homocitrullin för patienter med diagnostiserat HHH-syndrom.
 
Utredning av patienter med misstänkt HHH-syndrom utförs i urin (homocitrullin, U-).
Metod:
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Homocitrullin, behandlingskontroll, -fP".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.   

Provtagning:

Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen.

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.

Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Förvaring / transport:
Referensintervall:
0 - 4 µmol/L
Svarsrutiner:
Analysen utförs dagligen vardagar.
Bedömning av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut