Glukos-6-Fosfatdehydrogenas, screening, B-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: G6PD, screening, kvalitativt snabbtest
Rapportnamn: B-G-6-PD, screening
Indikationer / kompletterande analyser:
Denna analys är endast avsedd för screening av G6PD-brist inför behandling med vissa läkemedel.
Vid utredning av hemolytisk anemi rekommenderas kvantitativ bestämning av G6PD (Erc(B)-G-6-PD).
Om blodtransfusion givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen.

Tilläggsinformation

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är en av de mest spridda mutationerna hos människa och finns i hög prevalens (5–20%) i Mellanöstern, Afrika och Fjärran Östern. G6PD-brist gör att erytrocyterna skadas av fria syreradikaler med hemolys som följd. Sjukdomen är X-bunden och drabbar pojkar men även flickor kan vid extrem inaktivering av den ena X-kromosomen (lyonisering) få symtom. Under normala förhållanden är patienten symtomfri, men akut hemolys kan utlösas av favabönor (bondbönor), infektioner samt vissa läkemedel. Olika mutationer ger dock en varierad klinisk bild.
Metod:
Snabbtest för påvisande av enzymaktivitet.
Remiss:
Beställs elektroniskt (eller med konsultremiss).
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp. 

Från barn kan kapillär provtagning och microrör med minst 250 µL blod användas.
Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur till Klinisk kemi inom 2 dygn efter provtagning. Får ej frysas.
Prover är hållbara upp till en vecka i kyl.
Referensintervall:
Normalt.
Svarsrutiner:
Analys utförs 3 gånger per vecka.
Om denna analys ger ett resultat som talar för G6PD-brist kompletteras undersökningen med kvantitativ bestämning av G6PD (Erc(B)-G-6-PD).