Hoppa till huvudinnehållet

Molekylärgenetiska analyser, hematologi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:	BCR/ABL kvantifiering BCR/ABL mutationsanalys FLT3 NPM1 CEBPA p53-hematologi c-kit KIT-genen BRAF Array-CGH Hematologi Kronisk Myeloisk Leukemi (KML) Akut Myeloisk Leukemi (AML) Akut Lymfatisk Leukemi (ALL)
Indikationer / kompletterande analyser:	Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelse i benmärg/blod. Uppföljning av KML.
Metod:	BCR/ABL kvantifiering Realtids-PCR Mutationscreening Sekvensering, fragmentlängdsanalys CGH-array Gendosanalys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser)
Remiss:	Elektronisk beställning i TakeCare: Till exempel BCR::ABL major (p210) kvantitativ PCR BCR::ABL minor (p190) kvantittativ PCR BCR::ABL micro (p230) kvantitatiov PCR BCR::ABL major (p210) resistensmutationsscreening BCR::ABL minor (p190) resistensmutationsscreening BCR::ABL micro (p230) resistensmutationsscreening BRAF - mutationsscreening DNA KLL-paket Akut Leukemi Vuxen Akut Leukemi Barn med flera Pappersremiss finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
Provtagning:	BCR/ABL kvantifiering Rör med tillsats av EDTA, 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg BCR/ABL mutationsanalys Rör med tillsats av EDTA: 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg Övriga analyser Vacutainerrör med tillsats av EDTA, 2 x 2mL benmärg
Förvaring / transport:	OBS! Prov skall vara analyserande laboratorie tillhanda före 14.00 på provtagningsdagen. Hållbarhet vid förvaring och transport, från provtagning till ankomst till analyserande laboratorium. Rumstemperatur
Svarsrutiner:	Icke akuta prover: 2-4 veckor
Ackreditering:	Ja