Puriner och Pyrimidiner, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Analyseras vid misstanke om störningar i metabolismen av puriner och pyrimidiner. Nukleotidomsättningssjukdomar ger ett brett spektrum av symptom som allvarliga immundefekter (SCID), benmärgspåverkan, neurologiska manifestationer, led-, muskel- och njurstenssjukdom.

Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS)
Remiss:

Elektroniskt via TakeCare som "Puriner och Pyrimidiner -U".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. Centrifugrör eller genomskinligt plaströr med skruvlock.
Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

​Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Referensintervall:

mmol/mol kreatinin

 Analyt Yngre
 än 3 år
 3 - 5 år 6 - 11 år  Äldre
än 11 år 
adenosin  < 4 < 2 < 2 < 2
AICAR < 3 < 2 < 2 < 2
guanosin < 2 < 2 < 2 < 2
inosin < 6 < 3 < 2 < 2
succinyl-
adenosin
 < 8 < 4 < 4 < 2
tymidin < 2 < 2 < 2 <  2
tymin < 2 < 2 < 2 <  2
uracil < 50 < 15 < 30 < 8
urat 200 -
 3000
 150 -
 2000
 70 -
 1500
 60 -
 550
xantin < 70 < 30 < 30 < 15
Svarsrutiner:

Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.
Bedöms av laboratorieläkare.

Ackreditering:

​Ja

Kommentar:

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut