Puriner och Pyrimidiner, U-
CMMS
| Alternativa sökord: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Analyseras vid misstanke om störningar i metabolismen av puriner och pyrimidiner. Nukleotidomsättningssjukdomar ger ett brett spektrum av symptom som allvarliga immundefekter (SCID), benmärgspåverkan, neurologiska manifestationer, led-, muskel- och njurstenssjukdom. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS)
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Puriner och Pyrimidiner -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. Se "ID-kontroll och märkning" för generell information kring provtagning. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka fryst. För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Referensintervall: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 15 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ackreditering: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||