QF-PCR

Klinisk genetik

Rapportnamn: QF-PCR
Indikationer / kompletterande analyser:
Semikvantitativ PCR av amnionceller, chorionvillibiopsi och blod (QF-PCR) Foster och nyfödda barn med ökad risk för aneuploidi. Könsbestämmning. Metoden detekterar aneuploidi (monosomi/ trisomi) av kromosom 13,18 och 21 samt könskromosomerna X och Y.
Metod:
Semikvantitativ PCR (QF-PCR) Genomiskt DNA isoleras från amnionceller, chorionvillibiopsi, fostervävnad och blod. DNAt används som templat i en multiplex PCR-reaktion där man amplifierar  polymorfa mikrosatellitmarkörer som är belägna på kromosom 13, 18, 21, X och Y. För varje markör är en av oligonukleotiderna inmärkt med en fluorokrom som gör att storleken samt mängden av en viss amplifierad produkt kan bestämmas med hjälp av fragmentlängdsanalys.
Remiss:
Elektronisk beställning via Take Care.
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Amnionvätska: Rör utan tillsats, 10 mL
Chorionvilli: Mediumrör, beställes från Klinisk genetik, tel 08-517 739 25
Blod: Rör med tillsats av EDTA eller Na-Heparin, 0.5-2.0 mL

Förvaras rumstemp i väntan på transport.

Fostervävnad: rekvireras från patologen enligt gällande rutin.

Förvaring / transport:
Transport sker i rumstemperatur.
Svarsrutiner:

QF-PCR: 3-7 arbetsdagar
Akuta prover: 1-2 arbetsdagar

 

Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Se även PTA Kromosomanalys fosterceller och PTA Konstitutionell kromosomavvikelse